La malattia di Gaucher è una patologia genetica lisosomiale, causata cioè dalla carenza o dal ridotto funzionamento dell’enzima glucocerebrosidasi (riconosciuto anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo, con la funzione specifica di trasformare il glucocerebroside, […]