Pemfigo e pemfigoide: le ultime novità dalla ricerca

Si è svolto sabato 7 ottobre, presso l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata a Roma, l’VIII Congresso sulle Malattie Bollose Autoimmuni, organizzato dall’ANPPI, Associazione Italiana degli Ammalati di pemfigo e pemfigoide, e dai medici e ricercatori dell’IDI impegnati nella ricerca e nella cura per queste famiglie di malattie rare.

Pemfigo e Pemfigoide sono due gruppi di rare patologie bollose autoimmuni che colpiscono la cute e le mucose, caratterizzate dalla presenza di lesioni bollose rispettivamente subepiteliali e intraepiteliali.

I pazienti affetti da queste malattie, gravemente invalidanti e potenzialmente letali se non trattate adeguatamente, richiedono ripetute ospedalizzazioni e necessitano di terapie immunosoppressive ad elevati dosaggi e prolungate nel tempo. Sono inserite all’interno della lista delle malattie rare ai sensi del D.M. 279/2001.

A seconda della tipologia di pemfigo/pemfigoide, le bolle e le vesciche possono interessare, oltre la pelle, anche le mucose oculari, del cavo orale, delle vie respiratorie, gastrointestinali e genitali; nei casi più gravi e nelle fasi più avanzate della malattia (che a volte si raggiungono nel giro di pochi mesi o anche settimane), le lesioni bollose e le altre manifestazioni multiformi che caratterizzano le diverse tipologie di malattia, possono estendersi in tutto il corpo.

Il Congresso:

Il congresso si è aperto con il saluto della dott.sa Gianna Zambruno e della dott.sa Annarita Panebianco, rispettivamente direttore scientifico e direttore sanitario dell’IDI IRCCS, che hanno riconfermato l’impegno dell’Istituto sulla ricerca e sulla cura di queste patologie gravemente invalidanti, e sottolineato ancora una volta come le sinergie tra enti di ricerca e cura, e associazioni pazienti siano di fondamentale importanza per il progresso scientifico e il miglioramento della qualità di vita dei pazienti; soprattutto nel caso di malattie rare come queste.

Unico congresso specifico su questa tematica in Italia, quest’anno si è fregiato della presenza del prof. Wataru Nishie, dell’Università di Hokkaido in Giappone, che ha fatto il punto sulle ricerche del suo team sul pemfigoide.

Spunti di sicuro interesse il nuovo test che offre, con maggiore accuratezza, uno strumento di diagnosi del pemfigoide, e le correlazioni individuate tra casi di esordio della malattia – con specifiche caratteristiche cliniche – e somministrazione di alcuni tipi di farmaci anti diabete.

Altrettanto interessanti le novità relative alle prossime, promettenti sperimentazioni cliniche presentate dal Dottor Biagio Didona, responsabile dell’Ambulatorio delle malattie rare presso l’IDI IRCCS, tanto a breve quanto a medio-lungo termine: dalla sperimentazione di nuovi farmaci biologici per il pemfigo che si affiancano al Rituximab, già utilizzato – per quanto ancora in forma sperimentale – da diversi reparti di dermatologia in Italia e nel mondo, fino ad arrivare a più avveniristici progetti che si basano sull’ingegnerizzazione di linfociti T per attaccare selettivamente i linfociti B diretti verso gli antigeni del pemfigo.

Il dott. Di Zenzo, ricercatore dell’IDI, già autore di prestigiose pubblicazioni sulle malattie bollose autoimmuni, ha invece presentato lo stato dell’arte della ricerca sui nuovi approcci diagnostici che possono essere utilizzati per identificare la malattia e monitorarne l’andamento. Ha suscitato particolare intessere sull’audience di medici e pazienti la descrizione di un nuovo test su microchip, messo a punto dai ricercatori dell’Istituto che potrebbe consentire con un solo saggio ed una sola goccia di sangue  l’identificazione di anticorpi circolanti rivolti verso molteplici antigeni tipici delle diverse patologie, permettendo così una immediata diagnosi differenziale rispetto ad una casistica di riferimento.

Grande interesse della platea dei pazienti, con forte interazione durante e dopo la presentazione, è scaturito dalla presentazione della dott.ssa Francesca Rota, Endocrinologa dell’Azienda Ospedaliera S. Camillo – Forlanini di Roma, sulla gestione degli effetti collaterali degli steroidi. Diabete, ipertensione e osteoporosi la causa delle principali co-morbilità che colpiscono gli ammalati di malattie bollose autoimmuni, soggetti a terapie ad alti dosi di corticosteroidi prolungate nel tempo.

Il pomeriggio è proseguito con la riunione dei soci ANPPI, che come di consueto, è stata una eccezionale occasione di confronto e scambio di informazioni tra persone, che le difficoltà e le sofferenze che queste patologie comportano rendono “comunità”. L’appuntamento è per il prossimo anno, con la IX edizione del congresso.

L’Associazione Nazionale Pemfigo/Pemfigoide Italy – ANPPI

L’ANPPI – Associazione Nazionale Pemfigo/Pemfigoide Italy, è nata nell’Ottobre del 2009 come associazione di malati e loro familiari, con lo scopo ultimo di contribuire a migliorare le condizioni di vita degli ammalati di queste patologie rare; i principali obiettivi dell’associazione sono i seguenti:

• la diffusione delle informazioni su queste patologie e la sensibilizzazione della classe medica e paramedica circa le possibilità diagnostiche e terapeutiche;
• il supporto agli ammalati ed ai loro familiari con la condivisione di esperienze e lo scambio di informazioni e riferimenti per la gestione della malattia;
• la raccolta di fondi per sostenere la ricerca;
• mantenere gli ammalati aggiornati sulle ricerche e sulle sperimentazioni terapeutiche in atto presso strutture italiane ed estere, tramite un contatto continuo con medici e ricercatori.

L’ANPPI ha sede a Roma presso l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata, in via Monti di Creta 104, Roma.