Il prezzo della vita. Da Napoli al Regno Unito, un farmaco costoso per bloccare l’atrofia muscolare spinale

Ben 1,9 milioni, non un euro in meno. È questo il corrispondente economico dell’innovativa terapia adottata dall’ospedale pediatrico “Santobono” di Napoli per assicurare le cure a una piccola paziente di appena sei mesi a cui è stata diagnosticata un’atrofia muscolare spinale, patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento, e che colpisce circa 1 neonato ogni 10 mila nel mondo. In questo modo l’Italia si pone a capo delle cure dal momento che la terapia adottata al “Santobono” è stata autorizzata in Europa lo scorso maggio e nel nostro Paese poche settimane fa, il 17 novembre. Si tratta infatti del primo trattamento di questo tipo con il costoso medicinale.

L’atrofia muscolare spinale di Tipo 1 causa una progressiva debolezza muscolare che condiziona negativamente l’apparato respiratorio e causa serie difficoltà alla deglutizione. In moltissimi casi inoltre porta alla morte del piccolo paziente. La terapia genica somministrata al “Santobono”, invece, dà avvio a un progressivo percorso di cure che assicura una completa guarigione: si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come “vettore” per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, che così diventano capaci di produrre la proteina mancante. “Un risultato – commenta il Direttore dell’équipe dell’Unità operativa di Neurologia Antonio Varone – raggiunto grazie all’introduzione di terapie innovative che ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. L’avvento di tali soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce realizzabile attraverso l’implementazione di progetti di screening neonatale”.

Se però i medici del “Santobono” di Napoli festeggiano questo risultato, non va meglio nel Regno Unito dove la famiglia di un neonato di appena otto settimane per assicurarsi le cure dalla atrofia muscolare spinale dovrebbe sborsare 1,7 milioni di sterline. Questo il costo complessivo del farmaco alla base della terapia. L’iniezione infatti potrebbe rallentare, e poi bloccare, il rapido peggioramento delle condizioni di salute del piccolo paziente. Fino a pochi anni fa, quando il farmaco non esisteva ancora, i bambini affetti da questa patologia perdevano gradualmente l’uso dei muscoli prima di morire, generalmente prima del raggiungimento del secondo anno di vita, a causa di problemi respiratori causati da muscoli toracici deboli. Ad oggi i genitori del piccolo possono contare su 12 mila sterline, frutto di una raccolta fondi attivata su una piattaforma di crowfunding. Una piccola percentuale della somma complessiva richiesta posta alla base della vita di loro figlio.