In Italia la medicina personalizzata diventa di precisione grazie a “Personal Genomics”

“La genetica cosa può fare? Selezionare le caratteristiche fisiche e mentali perfette in ogni bambino che deve nascere. In un futuro non troppo lontano, il nostro Dna determinerà tutto di noi. Una minuscola goccia di sangue, di saliva, un capello, decideranno che lavoro potrai fare, quali risultati potrai raggiungere….In una società in cui i membri vengono divisi per gradi di perfezione..benvenuti a Gattaca”. Tratto dal film di fantascienza “Gattaca, la porta dell’universo”del 1997,di Andrew Niccol, oggi molto vicino alla realtà grazie al formidabile progresso delle tecnologie che nel 2001 hanno portato a decodificare il genoma dell’homo sapiens.

Nella società moderna ognuno di noi può avere la possibilità di avere la mappatura del proprio Dna.

“Come il diamante anche il genoma è per sempre” perché una volta letto non cambierà nel corso della vita.

Basta un prelievo del sangue, attendere 60 giorni e fare un click sul proprio iPad per avere sotto gli occhi, in qualunque momento, la storia del proprio organismo. è il nuovo servizio, primo in Italia, messo a disposizione da ‘Personal Genomics’, azienda leader nel fornire servizi di genomica basati sul sequenziamento del DNA di nuova generazione. Personal Genomics è nata all’interno del Dipartimento di Biotecnologie dell’Università di Verona e il servizio offerto permette di conoscere l’intero contenuto del genoma in un report, scaricabile su iPad o su un sito web protetto.

L’esame, oltre a svelare il patrimonio genetico contenuto nel Dna, permette di adottare misure di prevenzione qualora dovesse esserci un’eventuale predisposizione nello sviluppare una patologia di origine genetica e fornire, a chi è stata invece riscontrata una determinata malattia, tutte le informazioni a base genetica così da adottare una terapia mirata. La strada che si sta percorrendo è quella del passaggio dalla medicina personalizzata a quella di precisione con l’inserimento dei dati genetici nella cartella clinica di ogni singolo individuo, processo molto importante perché migliora la qualità della vita.

Prevenire è meglio che curare e Health Online ha intervistato il Professor Massimo Delledonne, Direttore scientifico di Personal Genomics e Professore Ordinario di Genetica all’Università di Verona.

Lei è direttore scientifico di Personal Genomics, può spiegare di cosa si tratta?
“L’azienda punta a colmare il divario tra l’esponenziale progresso scientifico sviluppato nei laboratori di ricerca genomica e la loro applicazione nel campo della cura della salute e della medicina preventiva e di precisione. Le nuove tecnologie di sequenziamento permettono oggi, grazie ai progressi della scienza, della biologia e della medicina, di valutare in maniera efficace il Dna di ogni singolo individuo. Ognuno nasce con determinate caratteristiche che lo distinguono dagli altri, ma mentre la maggior parte delle differenze nella sequenza di Dna tra diverse persone è innocua, alcune mutazioni possono essere determinati per l’insorgere di malattie o aumentare i fattori di rischio. Ci sono patologie che hanno origine da un difetto genetico mentre altre si sviluppano dall’interazione tra la predisposizione genetica e gli stili di vita. Personal Genomics offre un servizio di genomica personalizzato per aiutare a valutare e diagnosticare il rischio di sviluppare una determinata malattia genetica. Questo non significa che si è immuni dal rischio, ma l’esame consente di adottare delle misure di prevenzione. Non solo, il servizio di sequenziamento del Dna, attivo in Italia da qualche mese, consente anche, a chi è stata diagnosticata una determinata patologia, di assumere farmaci specifici. Due sono infatti i test che proponiamo: Genome Insight è indirizzato a chi vuole avere accesso all’enorme quantità di informazioni contenute nel nostro DNA e Genome Insight MED è indicato per chi ha la necessità di avere più informazioni possibili riguardanti una determinata condizione patologica”.

In Italia ci sono dei progetti pilota?
“Non ancora. In altri paesi come, gli Stati Uniti, l’Inghilterra, e l’Arabia Saudita, sono partiti progetti piloti con investimenti di svariati milioni di dollari che porteranno a sequenziare milioni di persone per studiare nuove cure sui tumori.

In Italia non è possibile usufruire del servizio perché il sistema sanitario non riconosce questa prestazione.

È stato da poco pubblicato sulla rivista Nature Genetics un lavoro di sequenziamento del genoma di circa 2000 sardi, che si riferisce alla popolazione non al singolo individuo. Il team di ricercatori, guidato da Francesco Cucca del CNR e dell’Università di Sassari, ha scoperto che ci sono quasi 17 milioni di varianti genetiche, alcune delle quali influenzano il livello di colesterolo LDL, dei livelli ematici dei lipidi e di altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari e dell’emoglobina, mentre la maggior parte di esse sono innocue.

Al fine, invece, di rendere personalizzata la mappatura genetica, è nato il servizio offerto da Personal Genomics, a un costo compreso tra i 3 mila e i 10 mila euro a seconda del test richiesto, che consente al singolo individuo di conoscere il proprio patrimonio genetico, programmare così controlli mirati e adottare misure di prevenzione nel caso in cui dovesse venire fuori una predisposizione genetica per quella malattia specifica”.

Tutti possono accedere al servizio? Come funziona?
“Ci sono circa 10.000 malattie che vedono in qualche modo coinvolti i nostri geni, ma solo la metà di queste a base genetica è riconosciuta. Siamo in grado di indagare e riconoscere la predisposizione per 1700 malattie. Ancora non consociamo tutto il nostro libretto di istruzione. La maggior parte delle persone che si sottopone al sequenziamento del Dna o ha avuto dei casi in famiglia, tant’è che nella nostra procedura è prevista una scheda con la storia medica personale e della famiglia in modo tale da concentrarci sulle patologie pregresse, oppure gli è stata diagnosticata una malattia. Non è da escludere che c’è anche chi, spinto dalla curiosità, decide di farsi sequenziare il proprio genoma, l’identikit è: uomo età media 40 anni!”.

Qual è la procedura da seguire?
“La persona che intende usufruire del servizio deve richiederlo attraverso il medico, con il quale compilerà la scheda personale, il consenso informato attraverso il quale dovrà anche esprimere la volontà di conoscere la sua predisposizione per tutte le 1.700 malattie su cui possiamo indagare, oppure selezionarne solo alcune. E’ previsto un primo incontro, un colloquio pre-test con il medico genetista che farà le dovute considerazioni. Per il responso, dopo essersi sottoposti a un semplice esame del sangue, bisogna attendere 60 giorni, il tempo che si impiega per leggere 3 miliardi di basi del genoma umano e vagliare i 4 milioni di varianti del Dna che che rendono unico ogni individuo”.

L’analisi può avere una doppia lettura, è così?
“Sì, perché consente di adottare delle misure di prevenzione qualora dovesse risultare una predisposizione genetica a una patologia, oppure concentrarsi su una terapia mirata a chi è stata diagnosticata una malattia. Per chi invece non ha una patologia conclamata da indagare, il test è un check-up”.

Ci vuole molto coraggio perché dal test potrebbe risultare di avere una predisposizione genetica a malattie per le quali non c’è una cura, lei ha sequenziato il suo Dna?
“Nella scheda che chiediamo di compilare c’è la richiesta sulla volontà di indagare circa la predisposizione alle 1700 malattie o di prenderne in considerazione solo alcune. Sono un genetista e il primo genoma umano che ho sequenziato a Verona è stato il mio. Questo perché ho voluto sentire il “brivido” nel leggere quello che c’è scritto nel mio Dna e capire il disagio che si può provare conoscendo informazioni difficili da accettare. Mi sono messo dalla parte del paziente. Un’altra ragione è relativa alla questione della privacy perchè, come risaputo, non è possibile mostrare i dati degli altri in meeting e convegni ai quali mi capita di partecipare. Il mio patrimonio genetico è nel mio Ipad, protetto da una password alla quale posso accedere solo io. Quando apro il documento vedo i miei cromosomi e se ingrandisco l’immagine, nello stesso modo in cui si legge una mappa su google, è possibile vedere le varianti. Dal sequenziamento del mio Dna è risultata una mutazione che, se assumo un antidepressivo, vado in depressione! Questo spiega l’importanza di poter, un giorno, associare il farmaco al proprio patrimonio genetico. La cosa più difficile per me è stata vedere la predisposizione alla malattie: ho la sindrome del qt lungo, un difetto della ripolarizzazione del cuore dopo il battito che determina la morte improvvisa, una delle cause di morte che ha colpito alcuni calciatori e atleti. La persona che soffre di questo tipo di malattia dovrebbe evitare qualunque forma di stress. Mi sono rivolto a uno specialista, al quale ho chiesto di eseguire un elettrocardiogramma così da dimostrare clinicamente quello che la genetica aveva rilevato. La sindrome del qt lungo è lo spazio che passa tra q e t, quando questo spazio è superiore a un certo valore significa che il cuore presenta dei problemi. Il mio valore è pari 504. In media gli uomini hanno un valore sotto i 440, e le donne sotto i 460, quando a un paziente viene riscontrato un valore sopra i 480 è necessario proseguire con le analisi. Cosa che non ho fatto, ma ho adottato lo stesso comportamento del protagonista di Gattaca, cioè inganno i medici, nascondo le informazioni genetiche e vivo la vita con lo spirito superiore a quello scritto nel mio patrimonio genetico. Da genetista posso dire: questa è la genetica e speriamo che Gattaca abbia avuto ragione!”

Quali sono le sue speranze da genetista?
“Stiamo virando verso la medicina di precisione attraverso la quale è possibile associare il dato genetico alla cartella clinica di ogni persona, questo permette di migliorare la diagnosi, i trattamenti, le cure. Abbiamo avuto successo sui tumori, sulla leucemia, ma per altri traguardi occorre investire ancora di più sulla ricerca. Spero un giorno, non troppo lontano, di poter andare in farmacia e acquistare un farmaco compatibile con il nostro patrimonio genetico. Grazie alla farmacogenomica, a ogni patrimonio genetico verrà assegnato un farmaco che permetterà all’individuo di rispondere in maniera perfetta”.