Charcot Marie Tooth, la malattia che genera la disabilità invisibile

Intervista a Federico Tiberio di ACMT-Rete

La Federazione Europea CMT (ECMTF) in occasione della sua ultima campagna di sensibilizzazione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth, la più comune delle neuropatie ereditarie, si è concentrata su una delle questioni più rilevanti e a tratti preoccupanti associate alla CMT, il percorso diagnostico, che avvicina le famiglie ai professionisti della sanità e che dà modo al paziente di familiarizzare con una patologia di cui si sa realmente poco. La Charcot-Marie-Tooth, il cui nome deriva dalla paternità degli scienziati che per primi l’hanno descritta, è una neuropatia rara per la quale non esiste ancora una cura: le uniche armi a disposizione sono la riabilitazione e la chirurgia.

Si stima che solo in Europa siano oltre 300 mila le persone a cui è stata diagnosticata (24 mila in Italia). Si tratta di una malattia genetica che interessa i nervi periferici che collegano il midollo spinale ai muscoli e agli organi di senso, trasmettendo i messaggi dal cervello agli arti, e viceversa. Questi segnali permettono di controllare il movimento di gambe e braccia e percepire il senso del tatto o del dolore. Ne abbiamo parlato con Federico Tiberio, Presidente ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth Odv, la cui relazione con la CMT si rafforza dopo la nascita di suo figlio Luigi, a cui è stata diagnosticata.

È stata la nascita di suo figlio Luigi a farla avvicinare all’Associazione ACMT-Rete, che oggi presidia e che agisce da tramite tra le famiglie e i dottori. Quale è la sua esperienza?
Si, era il 2003 e sapere che mio figlio potesse aver ereditato la mutazione genetica mi ha portato a contattare l’allora referente di ACMT-Rete per la Lombardia. Anche lui viveva a Milano ed ironia della sorte, nella stessa via dove abitavo, solo qualche numero civico più distante. Conosco lui e in seguito il direttivo dell’associazione e da allora, seguendo i vari step che mi hanno poi portato a diventare Presidente, ACMT Rete ha sempre fatto parte della mia vita con grande soddisfazione.

Nella sua biografia parla della Charcot Marie Tooth come di una “patologia strana”, ai più tuttavia è nota con la malattia che genera una “disabilità invisibile”. Perché ha scelto questo aggettivo per raccontarla?
La Charcot-Marie-Tooth è una patologia rara, ma rispetto alle altre è certamente il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso, eppure pochi la conoscono e possiedono gli strumenti per riconoscerla. Le difficoltà oggettive e invalidanti di questa patologia troppo spesso vengono diciamo identificate a fatica (più evidente quando ci si trova di fronte una persona in carrozzina, mentre meno quando si sceglie di evitarla fin quando possibile pur avendo difficoltà nella deambulazione e non solo) e molti dei pazienti affetti devono sforzarsi ingiustamente di rendere visibile alle istituzioni ed alla società una condizione di difficoltà che ai nostri occhi ed a quelli degli specialisti che conoscono la patologia, è ben chiara ed evidente.

Generalmente quando e come si manifesta la CMT e cosa deve fare una famiglia?
La CMT si può manifestare sia in tenera che in tarda età, anche se generalmente i primi sintomi si notano già da bambini con la difficoltà ad alzarsi, a correre, a fare quello che normalmente viene naturale nell’età della crescita. Molti sono però i casi in cui la manifestazione e la scoperta di avere una malattia genetica avviene in età adulta, come se la mutazione fosse rimasta latente per anni per poi decidere di apparire e manifestarsi con i propri sintomi. Le famiglie che hanno dei casi di CMT devono cercare il centro specialistico più vicino (vedi tabella) e cercare di avere una diagnosi certa della tipologia di CMT posseduta, perché esistono varie forme diverse con una certa variabilità anche nella sintomatologia. In seguito, scegliere il percorso più adatto per la convivenza con tale patologia, sperando di realizzare la miglior qualità di vita possibile. Non essendoci una cura di tipo farmacologico, l’unico modo per rallentare il danno della progressione della patologia è effettuare una costante e mirata fisioterapia, una vita sana e se necessario fare ricorso alla chirurgia funzionale; per poter accrescere la preparazione dei professionisti in questo campo, ACMT-Rete, dalla sua nascita ad oggi, ha organizzato 11 corsi specialistici provvisti di crediti Ecm a cui hanno partecipato centinaia di addetti del settore.

Qual è l’incidenza in Italia e in che modo il Sistema Sanitario Nazionale supporta e accompagna le famiglie e, dunque, i pazienti?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare, che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali. Fa parte delle malattie neuromuscolari, poiché danneggia indirettamente anche i muscoli. Come premesso in precedenza è il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso (l’incidenza è di 1 persona ogni 2.500). Il Sistema Sanitario Nazionale mette a disposizione diversi centri specialistici pubblici dove effettuare la presa in carico dei pazienti, anche se non in maniera omogenea per l’intero territorio nazionale; le prestazioni per chi ha una disabilità riconosciuta sono naturalmente gratuite. Purtroppo, non sempre l’INPS e le ASL riconoscono quanto sarebbe logico aspettarsi in termini di percentuale di invalidità e riconoscimento dello stato di handicap (Legge 104/92) e spesso per mancanza di competenze specifiche da parte delle commissioni medico legali; questa situazione, che si manifesta ancor di più disomogenea nelle varie e diverse Regioni e Province italiane, crea molto spesso grossi problemi a chi già convive da sempre con una difficoltà fisica e psicologica.

Qual è, in questo contesto, il ruolo di associazioni come “ACMT-Rete”?
ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth nasce nel 2001 dalla spinta di pochi volontari, con lo scopo di agevolare l’incontro e il confronto fra le persone affette da CMT e i loro familiari, attraverso mezzi di comunicazione e momenti di socializzazione e informazione. Oggi, ad oltre 20 anni dalla sua costituzione, le finalità si sono accresciute grazie ad una migliore strutturazione del consiglio direttivo e quindi si spazia dalla promozione di progetti d’informazione e formazione al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth e sindromi similari, al sostenere e promuovere progetti e studi scientifici sulla CMT; favorire la nascita di centri per la diagnosi e il trattamento in grado di lavorare in collaborazione fra loro; essere punto di riferimento e d’informazione sulle leggi a favore dei disabili, lavorando in collaborazione con altre realtà associative. Nel 2022 gli iscritti hanno superato le 800 unità, distribuiti geograficamente sull’intero territorio nazionale. Il ruolo di associazioni come ACMT-Rete è quindi un legame stretto fra l’essere un punto di riferimento per i pazienti affetti e le loro famiglie e lo stimolo alla ricerca e alla conoscenza della patologia da parte del mondo scientifico e delle Istituzioni.