Pancreatiti che si ripetono e che non vengono scatenate da una causa specifica, soprattutto in età giovanile, possono essere la manifestazione di una fibrosi cistica atipica, chiamata in tal modo dato che, contrariamente a quanto succede nella forma classica, i sintomi respiratori sono modesti e proprio perché il pancreas funziona e fino ad allora non ha provocato segni di mal digestione-malassorbimento.
In questi casi per arrivare a una diagnosi, di completa esclusione o certezza, è opportuno rivolgersi ad un centro altamente specializzato per fibrosi cistica (FC). Il motivo principale si per il fatto che nelle forme atipiche le indagini usate velocemente per la diagnosi della malattia possono dare risultati incerti. Ad esempio, il test del sudore potrebbe dare un valore intermedio tra il normale e il patologico. L’indagine genetica, essenziale in questi casi, al fine di fornire informazioni utili, andrebbe approfondita maggiormente, per trovare anche le mutazioni CFTR più rare.
Quindi è necessario che i risultati vengano esaminati da medici altamente esperti. Oltretutto, ideale sarebbe rivolgersi a un centro in cui alla competenza per la malattia FC si unisce a quella per i problemi pancreatici nell’infanzia. Infatti, prima di affermare che una pancreatite è senza causa apparente va eseguita un’indagine particolare per escludere anomalie congenite nella struttura del pancreas e dei suoi dotti. Queste ultime sono la causa più frequente di pancreatite e si accertano con l’esecuzione di una ERCP, vale a dire la Colangio Pancreatografia Retrograda per via Endoscopica. Inoltre, esistono forme molto rare di pancreatite ereditaria che richiedono un’accurata indagine famigliare e uno speciale test genetico.
La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.
La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni in quanto al loro interno il muco tende a ristagnare, creando gravi infezioni e infiammazioni ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.
Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, insorgenza di diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.
Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Esistono protocolli terapeutici condivisi a livello internazionale che, presso centri specializzati, vengono adattati all’età e ai sintomi del singolo malato. In linea generale, si prevedono antibiotici per le infezioni polmonari, aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti le secrezioni, fisioterapia respiratoria ed enzimi digestivi pancreatici (Creon). Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile.
La fibrosi cistica è una malattia molto complessa e provocata da fattori differenti, come l’età alla diagnosi e il tipo di mutazioni del gene CFTR, che possono influenzarne l’andamento e l’evoluzione. L’organizzazione delle cure e il miglioramento delle terapie, che segue l’evoluzione della ricerca, ha portato un progresso drammatico rispetto agli anni cinquanta.
Attualmente sono più gli adulti rispetto ai bambini, a soffrire di fibrosi cistica, incidendo drasticamente sulla durata e qualità della loro vita. Le statistiche suggeriscono un’aspettativa mediana di vita intorno ai 40 anni; tuttavia, queste previsioni sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca che, di recente, ha scoperto farmaci capaci di intervenire su alcuni tipi di mutazione del gene CFTR. La ricerca si sta muovendo per far sì che quello che è possibile oggi per un ristretto numero di malati sia un domani una realtà per tutti.
