Craniostenosi: che cosa c’è da sapere sulla malformazione congenita del cranio

Guenda Goria racconta la storia di suo figlio Noah a Verissimo

Nel salotto di Verissimo, Guenda Goria, figlia di Maria Teresa Ruta e Amedeo Goria, ha condiviso la difficile esperienza vissuta con suo figlio Noah. Nato a luglio, il piccolo ha affrontato a ottobre un intervento chirurgico delicato per correggere una malformazione congenita, la craniostenosi. Guenda ha spiegato che, sebbene la gravidanza e la nascita fossero normali, i medici avevano notato una leggera deformazione alla testa di Noah, inizialmente considerata transitoria. Tuttavia, dopo tre mesi, è arrivata la diagnosi: il cranio si era chiuso completamente, impedendo lo sviluppo cerebrale e richiedendo un intervento urgente. L’intervento, lungo e complesso, è stato un successo e Guenda ha dichiarato: “Ora Noah sta bene, ma dovrà essere monitorato fino ai tre anni. Le cicatrici sulla testa le copro per proteggerlo, ma so che un giorno ne andrà fiero.”

Che cos’è la Craniostenosi
La craniostenosi è una malformazione congenita in cui una o più suture craniche del neonato si saldano prematuramente, impedendo il normale sviluppo del cervello e del cranio. Le suture craniche sono giunzioni tra le ossa del cranio che, nei primi anni di vita, devono rimanere aperte per consentire la crescita cerebrale. Quando una o più di queste suture si chiudono troppo presto, il cranio può deformarsi e, in alcuni casi, interferire con lo sviluppo cerebrale.

Le cause
Le cause della craniostenosi non sono sempre chiare, ma possono essere attribuite a una combinazione di fattori genetici e ambientali. In alcuni casi, si tratta di una condizione isolata, mentre in altri può essere associata a sindromi genetiche, come la sindrome di Crouzon, la sindrome di Apert o la sindrome di Pfeiffer.

La craniostenosi può anche presentarsi come una condizione familiare, sebbene la causa precisa possa variare.

Sintomi
I sintomi della craniostenosi variano in base alle suture coinvolte, ma i segni comuni includono:

• Deformità del cranio: alla nascita o nei primi mesi di vita, il cranio può apparire asimmetrico o con una forma anomala.
• Fontanelle più piccole o assenti: le fontanelle (spazi tra le ossa del cranio) possono essere più piccole o non presenti.
• Crescita irregolare del cranio: il cranio potrebbe crescere in modo anomalo, con una forma allungata o piatta.
• Nei casi più gravi, si può verificare aumento della pressione intracranica, causando sintomi come irritabilità, difficoltà nella vista e ritardi nello sviluppo.

Diagnosi
La diagnosi di craniostenosi si basa principalmente sull’osservazione clinica e sul monitoraggio del cranio del neonato. Se il pediatra o il neurochirurgo pediatrico sospetta la condizione, possono essere richiesti esami di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM) per confermare la chiusura prematura delle suture craniche e determinare l’entità della deformità.

Come si cura
Il trattamento della craniostenosi è principalmente chirurgico. L’obiettivo dell’intervento è riaprire le suture craniche per permettere al cervello di crescere correttamente. Ci sono due approcci principali:

• Chirurgia tradizionale: consiste nel rimodellamento del cranio tramite un intervento invasivo. Questo tipo di intervento viene solitamente eseguito tra i 6 e i 12 mesi di vita.
• Chirurgia mini-invasiva endoscopica: adatta per alcuni tipi di craniostenosi, prevede l’uso di un endoscopio per realizzare piccole incisioni e correggere la deformità. Dopo l’intervento, il bambino può essere trattato con caschetti ortopedici per modellare il cranio.

Prognosi e nonitoraggio
La prognosi per i bambini che subiscono un intervento tempestivo per la craniostenosi è generalmente positiva. Dopo l’intervento, è necessario un monitoraggio costante nei primi anni di vita per garantire che il cranio cresca normalmente e per rilevare eventuali complicazioni. Nella maggior parte dei casi, i bambini che sono sottoposti a trattamento chirurgico possono crescere e svilupparsi normalmente, con un buon risultato estetico e neurologico. Tuttavia, in alcuni casi, potrebbero essere necessari ulteriori interventi o l’uso di dispositivi correttivi per garantire un corretto sviluppo cranico.

La craniostenosi, se diagnosticata e trattata tempestivamente, permette ai bambini di crescere e svilupparsi normalmente.

La testimonianza di Guenda, condivisa con il pubblico durante l’intervista a Silvia Toffanin, ha emozionato molti, portando alla luce l’importanza della diagnosi precoce e come un intervento chirurgico tempestivo possa fare la differenza nella vita di un bambino.

La sua storia è un esempio di speranza e forza, un messaggio di resilienza per tutte le famiglie che affrontano sfide simili.

(Fonti: Mayo Clinic; Ospedale Pediatrico Bambino Gesù