Epidermolisi bollosa: nasce a Modena un centro per i bambini farfalla

Si chiamerà EB Hub, nascerà al Policlinico di Modena e sarà un centro unico nel suo genere, capace di costituire il punto di incontro tra diagnosi, ricerca, assistenza e terapie avanzate per l’Epidermolisi Bollosa, o “malattia dei bambini farfalla”. L’Epidermolisi Bollosa (EB) è una patologia rara ma molto grave che proprio a Modena vanta promettenti successi nella terapia genica, grazie al lavoro del Centro di Medicina Rigenerativa dell’Università di Modena e Reggio Emilia e dello spin-off universitario Holostem Terapie Avanzate. Proprio per la diagnosi e la cura dei pazienti EB, a gennaio è stata firmata una convenzione tra l’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena e Holostem per la realizzazione entro il 2020, presso il Policlinico modenese, di una nuova area di Dermatologia, dedicata ai bambini farfalla e agli ambulatori per la diagnosi avanzata e la cura dei tumori della pelle, da cui i pazienti EB sono frequentemente colpiti. A spiegare che cos’è la patologia e in modo più dettagliato in cosa consiste il progetto è il Prof. Michele De Luca, Direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Universita’ di Modena e Reggio Emilia.

“L’epidermolisi bollosa – afferma – è una rara e invalidante malattia genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne. È accumunata alla fragilità delle ali di una farfalla proprio per come l’epidermide si stacca dal derma. Si calcola che al mondo siano circa 500.000 le persone colpite da questa patologia, con diversi gradi di gravità in base al tipo di mutazione nei geni che producono le proteine di adesione nella giunzione dermo-epidermica. Esistono varie forme di EB (tra cui le principali sono Simplex, Giunzionale e Distrofica), con diversi sottotipi, classificati in base ai geni coinvolti e alle manifestazioni cliniche della patologia”.

Nei casi più gravi questa patologia è incompatibile con la vita, perché’?

“La forma più grave, che colpisce in Italia un neonato su 1.470.000, provoca severe compromissioni non solo di vaste aree dell’epidermide ma anche delle membrane di rivestimento degli organi interni, come l’apparato gastrointestinale, quello genitourinario e le vie respiratorie, causando la morte entro i primi mesi di vita”.

Ad oggi non esistono terapie risolutive?

“No, ma da molti anni al Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università di Modena e Reggio Emilia, in collaborazione con Holostem, stiamo mettendo a punto innovativi protocolli di terapia genica per ricostruire in laboratorio lembi di pelle geneticamente corretta tramite le cellule staminali dei pazienti stessi. Il primo paziente con una forma giunzionale è stato trattato nel 2005 e da allora non ha mai più sviluppato lesioni nelle aree trattate. E nel 2017 siamo riusciti a dimostrare, su un piccolo gravissimo paziente in Germania, che è possibile utilizzare lembi di epidermide geneticamente corretta come terapia salvavita sull’intera superficie corporea”.

Fino ad oggi sono un’ottantina i pazienti, provenienti da tutta Italia, visitati presso l’Ambulatorio delle ferite difficili della Dermatologia del Policlinico, diretta dal Prof. Giovanni Pellacani, grazie a due progetti regionali di ricerca sull’EB del valore di quasi 2 milioni di euro, che hanno messo in rete realtà pubbliche e private del territorio.

Proprio per la diagnosi e la cura sarà messo a disposizione il nuovo reparto presso il Policlinico di Modena, che costituirà un unicum nel panorama internazionale per la presa in carico dei pazienti grazie alla convergenza di competenze di eccellenza sia in campo clinico, sia nel campo della ricerca e dell’innovazione scientifica. La nuova area che verrà realizzata, metterà a disposizione di questi pazienti le migliori tecnologie in una struttura di Day Hospital progettata sulle loro esigenze. Essendo l’EB una patologia sistemica e complessa, i pazienti saranno seguiti da un’equipe multi-disciplinare che comprende anche neonatologia, pediatria, genetica medica, chirurgia della mano, ortopedia, fisiatria, diagnostica, ecc. e la collocazione nel cuore del Policlinico consentirà al paziente di non muoversi, perché sarà l’organizzazione a ruotare intorno a lui.

Prof. De Luca, quanto è importante la realizzazione di questo progetto?

“È fondamentale portare ai pazienti queste terapie innovative che richiedono una collaborazione strettissima tra la clinica, la diagnostica, la ricerca e l’industria. È inoltre importantissima per gli indubbi vantaggi che avranno i pazienti nell’avere a disposizione, in un unico centro, la diagnosi, la terapia genica e la sorveglianza oncologica, oltre alle migliori cure disponibili per i diversi problemi legati alla malattia nelle diverse fasi della vita”.