La distonia: una malattia muscolare ancora difficile da curare

La distonia rientra tra i disturbi motori, chiamati anche discinesie, più noti e gravi.

È responsabile di spasmi muscolari involontari che costringono il soggetto ad assumere posture fisiche anormali o a realizzare movimenti anomali e, la maggior parte delle volte, anche dolorosi. Queste contrazioni involontarie costringono il corpo a realizzare movimenti ripetitivi e posture molto scomode.

Il primo studio epidemiologico di questa patologia risale al 1988, anno in cui si sono registrati trecento pazienti affetti da distonia ogni milione di soggetti sani.

Un paziente distonico, a seguito di uno spasmo, non è capace di assumere ex novo una posizione naturale se non gradualmente, impiegando però uno sforzo troppo grande ed una sofferenza fisica talvolta esagerata.

Attualmente, si stima che negli USA 300.000 persone siano colpite da distonia e in Italia 20.000. La malattia può interessare indistintamente uomini, donne e bambini di qualunque età anche se, in quest’ultimo caso, si possono distinguere delle prime forme della malattia distonica, ognuna delle quali sarà suddivisa ulteriormente in base alle caratteristiche generali:

–          Distonia ad esordio precoce (infantile – adolescenziale): le prime alterazioni del movimento muscolare insorgono in tenera età, durante l’infanzia o l’adolescenza. Le forme infantili di distonia sono piuttosto rare; ad ogni modo, il più delle volte compaiono a 9 anni ed interessano principalmente un arto.

–          Distonia ad insorgenza tardiva: la distonia compare dopo i 30 anni, in particolare tra i 40 ed i 60 anni. Le forme di distonia ad insorgenza tardiva sono le più comuni.

Ad ogni modo, alcuni studi hanno evidenziato una minima prevalenza femminile in alcune forme di distonia. Nell’individuo di sesso maschile invece, si ritiene che le gambe e le braccia siano le sedi maggiormente interessate dal disturbo.

Oltre alle due forme distoniche precedentemente descritte, ne esistono altre tredici spesso associate ad alcune forme patologiche gravi. Purtroppo, per la maggior parte delle distonie, non esistono attualmente delle cure definitive; tuttavia, è possibile ottenere miglioramenti attraverso la somministrazione di farmaci specifici e la maggior parte di questi agiscono intervenendo sui neurotrasmettitori presenti nel sistema nervoso. Alcuni medicinali posso essere iniettati direttamente nei muscoli interessati e un trattamento simile prevede l’iniezione di tossina botulinica, una proteina neurotossica prodotta dal batterio Clostridium botulinum che provoca paralisi generalizzata agendo sul rilascio di neurotrasmettitori a livello delle sinapsi nervose. Esistono, in particolare, due forme di tossina botulinica, la A e la B. In Europa la tossina botulinica A viene commercializzata sotto forma di quattro prodotti farmaceutici: Botox, Dysport, Xeomin e Vistabex. La tossina botulinica B, invece, è commercializzata in Europa con il nome di Neurobloc.

Oltre all’assunzione di medicine, vi sono altri trattamenti particolari tra cui la terapia riconosciuta come Stimolazione Celebrare Profonda (DBS) che offre un metodo regolabile e reversibile per la cura della distonia. Il trattamento utilizza un dispositivo medico impiantato chirurgicamente, simile a un pacemaker, per inviare la stimolazione elettrica ad aree definite del cervello ottenendo, in tal modo, un migliore funzionamento dei circuiti cerebrali responsabili del controllo dei movimenti. La DBS è pensata specificamente per il controllo di alcuni dei principali sintomi della distonia, ovvero spasmi muscolari, torsioni, contrazioni involontarie, posture e movimenti incontrollati. Posso essere anche portati a termine la rizotomia e la pallidotomia, interventi chirurgici con lo scopo di condurre, nel primo caso, alla sezione di nervi nel midollo spinale; la seconda opzione piuttosto, consiste nella distruzione o rimozione di alcune porzioni del cervello.