Le sfide della cardiologia del terzo millennio

Le patologie come lo scompenso cardiaco e l’aterosclerosi “sono le sfide più urgenti della cardiologia del terzo millennio”, queste le parole che hanno aperto l’appuntamento annuale della Società Italiana di Cardiologia.

Nel corso del dibattito, il 76esimo Congresso Nazionale ha affrontato temi “caldi” e, tra tutti, ha attirato una particolare attenzione lo scompenso cardiaco.

Secondo i dati, nel mondo, circa 38 milioni di persone soffrono di questa patologia. Fra 8 anni il numero potrebbe superare i 60 milioni con un impressionante aumento di costi diretti e indiretti (circa il 200% in più). Secondo la Società Italiana 1 persona su 3 sopra i 55 anni svilupperà lo scompenso cardiaco nel corso della propria vita. Non solo, nonostante i progressi nella cura della malattia, la metà di loro morirà entro 5 anni. Durante il Congresso sono stati presentati i numerosi sforzi volti a migliorare il trattamento e l’individuazione di nuovi target terapeutici mediante terapia genica e l’impiego delle cellule staminali.

Un’altra “sfida” importante riguarda le complicanze dell’aterosclerosi, principalmente infarto e ictus, che rappresentano la maggiore causa di morbosità e mortalità nei paesi industrializzati. Nel corso del dibattito si è discusso sulle più recenti acquisizioni relative ai meccanismi cellulari e molecolari, alla base del processo aterosclerotico, che consentiranno, in un futuro prossimo, di intervenire direttamente su tali meccanismi, modificando gli eventi che, a livello della parete vascolare, sono responsabili della formazione e progressione della placca arterosclerotica.

Il cuore delle donne è stato un altro tema affrontato con interesse. Le malattie cardiovascolari non sono da sottovalutare, ma la maggior parte delle donne non ne è consapevole e spesso ignora il rischio, motivo per cui la SIC è impegnata in un’intensa campagna di informazione.

Mutua MBA, proprio per sensibilizzare le donne a una maggiore prevenzione, ha recentemente affrontato l’argomento intervistando il Prof. Rosario Rossi, responsabile dell’Emodinamica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Modena secondo il quale “La tempestività nella diagnosi, in caso di infarto, è importantissima per salvare una vita.

Time is muscle significa appunto che più precocemente viene effettuata la diagnosi e più è possibile salvare il muscolo (…). I sintomi di infarto nelle donne spesso sono mascherati da dolori che non fanno pensare a un rischio infarto” (riferimento articolo: http://www.mbamutua.org/lavoce/infarto-donne-piu-a-rischio-degli-uomini/).

Un altro importante argomento affrontato nel corso del congresso è stato quello della relazione che c’è tra la genetica e le aritmie ventricolari.

Secondo le stime sono circa 70mila le giovani vittime della morte cardiaca improvvisa e l’analisi del DNA diventa fondamentale nella valutazione perché apre la strada alla diagnosi precoce nei parenti stretti, eventualmente affetti dalla stessa condizione, consentendo dunque di proteggerli attraverso un approccio personalizzato che va dai cambiamenti dello stile di vita all’impiego tempestivo di alcune terapie.

La possibilità di sapere cosa contiene il patrimonio genetico di ognuno di noi è una rivoluzionaria novità a 360 gradi che consente di dare un valido contributo alla prevenzione e alla diagnosi precoce. In Italia, oggi, questo è possibile grazie a “Personal Genomics”, azienda leader nel fornire servizi di genomica basati sul sequenziamento del DNA di nuova generazione, che offre un servizio per la mappatura del genoma di ognuno di noi. Basta un semplice esame del sangue, attendere 60 giorni e fare un click sul proprio iPad per avere sotto gli occhi, in qualunque momento, la storia del proprio organismo. Personal Genomics è nata all’interno del Dipartimento di Biotecnologie dell’Università di Verona e il servizio offerto permette di conoscere l’intero contenuto del genoma in un report, scaricabile su iPad o su un sito web protetto.

L’esame, oltre a svelare il patrimonio genetico contenuto nel DNA, permette di adottare misure di prevenzione qualora dovesse esserci un’eventuale predisposizione di sviluppare una patologia di origine genetica e fornire, a chi è stata invece riscontrata una determinata malattia, tutte le informazioni a base genetica così da adottare una terapia mirata. La strada che si sta percorrendo è quella del passaggio dalla medicina personalizzata a quella di precisione con l’inserimento dei dati genetici nella cartella clinica di ogni singolo individuo, processo molto importante perché migliora la qualità della vita.

“Personal Genomics offre un servizio di genomica personalizzato per aiutare a valutare e diagnosticare il rischio di sviluppare una determinata malattia genetica. Questo non significa che si è immuni dal rischio, ma l’esame consente di adottare delle misure di prevenzione, e non solo. Il servizio di sequenziamento del Dna, attivo in Italia da qualche mese, consente anche, a chi è stata diagnosticata una determinata patologia, di assumere farmaci specifici. Due sono infatti i test che proponiamo: Genome Insight è indirizzato a chi vuole avere accesso all’enorme quantità di informazioni contenute nel nostro Dna e Genome Insight MED è indicato per chi ha la necessità di avere più informazioni possibili riguardanti una determinata condizione patologica.

Ci sono circa 10.000 malattie che vedono in qualche modo coinvolti i nostri geni, ma solo la metà di queste è riconosciuta. Siamo in grado di indagare e riconoscere la predisposizione per 1700 malattie. Ancora non conosciamo tutto il nostro libretto d’istruzioni. La maggior parte delle persone che si sottopone al sequenziamento del Dna o ha avuto dei casi in famiglia, tant’è che nella nostra procedura è prevista una scheda con la storia medica personale e della famiglia in modo da concentrarci sulle patologie pregresse, o gli è stata diagnosticata una malattia. Non è da escludere che c’è anche chi, spinto dalla curiosità, decide di farsi sequenziare il proprio genoma, l’identikit è: uomo età media 40 anni!”.

Queste sono le dichiarazioni rilasciate per Mutua MBA, società di mutuo soccorso che rappresenta nello scenario delle mutue italiane l’innovazione, il dinamismo e la qualità, dal Prof. Massimo Delledonne, Direttore scientifico di Personal Genomics e Professore Ordinario di Genetica all’Università di Verona.

La strada è quella giusta, l’importante è investire sempre e molto sulla ricerca. L’importanza del sequeziamento del patrimonio genetico, affrontato anche nel corso del Congresso, è la conferma che questo strumento è in grado di adottare delle misure di prevenzione volte alla salvaguardia della salute.

è cronaca di questo periodo che a Londra, grazie al programma “1.000 Genomes Project” lanciato nell’agosto del 2014 dal primo ministro David Cameron, è stato possibile svelare le malattie misteriose che avevano colpito due piccole gemelle.

Proprio nella massa dei dati raccolti, gli scienziati del Great Ormond Street Hospital (Gosh) di Londra hanno trovato alcune mutazioni genetiche, sconosciute fino a quel momento che avevano colpito le due bimbe. Una delle due, sin dalla nascita, soffriva di una serie di problemi che includono la scarsa crescita e la difficoltà a vedere. Tuttavia, i medici non erano mai riusciti a individuare con precisione quali fossero le cause. Dopo che il suo genoma è stato sequenziato, i ricercatori hanno trovato una mutazione nella metà di un singolo gene. I suoi genitori avevano rinunciato ad avere altri figli nella paura di trasmettere questa condizione al nascituro, ma ora potranno allargare la famiglia perché i medici della fertilità sono in grado di ‘schermare’ il gene difettoso.