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Morbo di Hirschsprung: la storia di Giorgio, un messaggio di speranza per tanti bambini
Morbo di Hirschsprung: la storia di Giorgio
Era il 23 settembre del 2015 quando Giorgio è venuto alla luce presso Al Zahra Hospital di Dubai. All’apparenza un bambino come tanti altri con il pianto e il sorriso tipico di chi vede la luce del mondo per la prima volta. Nessuno poteva immaginare, invece, che dietro a quel pianto c’era uno stato di malessere che Giorgio, a modo suo, cercava di comunicare. Nel corso delle prime ore di vita, nonostante la regolare alimentazione, il piccolo non riusciva ad evacuare. Dopo ogni poppata seguivano dei vomiti biliari. La prima diagnosi è stata occlusione dello stomaco e trasferimento immediato presso l’ospedale pediatrico Latifa Hospital, struttura ospedaliera di riferimento per la cura intensiva neonatale a Dubai.
“Giorgio è stato due settimane sotto osservazione -ha raccontato la mamma Barbara Francini- e alla fine è arrivata la diagnosi: mio figlio era affetto dalla sindrome di Hirschsprung, una malattia congenita rara che colpisce 1 bambino su 5000”.
La Malattia di Hirschsprung o Megacolon Congenito Agangliare è una malattia rara e rappresenta la più frequente causa congenita di occlusione intestinale.
è un’affezione multifattoriale dovuta alla combinazione di effetti ambientali, anomalie di sviluppo embrionale e fattori genetici. La mortalità è relativamente bassa (inferiore al 3%), ma l’impatto sulla qualità della vita è determinante, soprattutto se consideriamo il numero potenzialmente elevato di procedure chirurgiche e l’ospedalizzazione necessaria per raggiungere la guarigione.
L’approccio più accreditato alla diagnosi e alla cura della Malattia di Hirschsprung si basa oggi sulla biopsia rettale per suzione, per diagnosi di certezza; la Rx clisma opaco, quale ausilio per ipotizzare l’estensione della malattia e guidare il chirurgo alla personalizzazione del trattamento chirurgico e l’intervento chirurgico di resezione dell’intestino affetto dall’anomalia innervativa eseguito con approccio mini-invasivo. In alcuni casi selezionati questa strada può essere volutamente abbandonata per approcci alternativi sempre comunque motivati dall’ottimizzazione del risultato finale.
Quali sono i sintomi della malattia?
L’esordio avviene molto precocemente, con mancata o parziale emissione di meconio (le prime feci normalmente emesse dal neonato entro 24-48 ore dalla nascita) e assenza di evacuazioni spontanee.
Una stipsi cronica deve essere quindi indagata approfonditamente nei casi in cui venga descritto un ritardo nell’emissione di meconio, inspiegabili fenomeni occlusivi o subocclusivi neonatali, distensione addominale o precoce esordio dei sintomi. Anche nel bambino più grande non va sottovalutata la stipsi scarsamente responsiva alla terapia medica, soprattutto se insorta prima dell’anno di vita. E’ inoltre importante prestare attenzione a determinati periodi della vita di un bambino durante i quali si può osservare un peggioramento della sintomatologia: lo svezzamento (abbandono del latte materno con proprietà lassative), il periodo estivo e gli episodi febbrili intercorrenti (disidratazione).
Nel caso in cui vi sia il fondato sospetto clinico di una Disganglionosi Intestinale, la biopsia rettale per suzione ne permette la diagnosi di certezza. Nel 2000 è stato brevettato presso l’Istituto Giannina Gaslini un innovativo strumento per l’esecuzione ambulatoriale ed indolore delle biopsie rettali per suzione, denominato Solo-RBT. Il prelievo indolore di una minima porzione della parete rettale permette di valutare l’innervazione intestinale e di caratterizzare ogni eventuale anomalia del “gut mini brain” o sistema nervoso enterico.
Confermata la diagnosi di Disganglionosi Intestinale, il trattamento deve essere instaurato quanto prima per evitare ogni possibile complicanza.
L’Istituto Giannina Gaslini di Genova è un centro di eccellenza e punto di riferimento nazionale e internazionale anche sotto il profilo scientifico.
In Italia, oltre all’attività della struttura ospedaliera, da 10 anni è nata e opera sul territorio l’Associazione Italiana Amici di Francesco Onlus, www.amicidifrancesco.org, che tra gli obiettivi ha quello di promuovere la conoscenza della malattia attraverso diverse iniziative (ricreative, culturali, corsi, conferenze, pubblicazioni) per favorire la diagnosi precoce e l’efficace cura dei pazienti. L’Associazione è impegnata anche nell’aggiornamento sulle nuove acquisizioni scientifiche in materia e la raccolta di fondi per un progetto sulla riabilitazione all’evacuazione.
In Italia quanti sono in media i bambini che nascono affetti dalla malattia Hirschsprung? Le famiglie come sono seguite?
Lo abbiamo chiesto al dott. Alessio Pini Prato, Dirigente Medico di I Livello con l’incarico di Alta Specializzazione in “Ambulatorio stipsi e disturbi della motilità intestinale” presso la U.O. Chirurgia Pediatrica dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, diretta dal Professor Girolamo Mattioli.
“Ogni anno nascono in media 100 bambini affetti dalla malattia di Hirschsprung (incidenza 1:5,000 per 500,000 nati vivi annuali sul territorio nazionale) e presso il nostro Istituto afferiscono circa 20 pazienti con nuova diagnosi e 30-35 pazienti complessivi per l’inquadramento fenotipico e la gestione della continenza postoperatoria, anche nel lunghissimo termine. Al momento sono in follow up continuativo oltre 400 pazienti sottoposti ad intervento chirurgico dalla metà degli anni ‘90 ad oggi (20 anni circa). Quest’affezione, come altre nel panorama pediatrico, è una malattia rara che coinvolge tutto il nucleo familiare in una “battaglia” senza sosta e senza quartiere, ora agevole ora impervia, ma sempre motivata dalla possibilità della guarigione definitiva. Sì, perché la guarigione non è impossibile se la diagnosi, il trattamento chirurgico e la gestione nel lungo termine dei pazienti affetti da questa malattia vengono eseguiti in centri con esperienza e dedizione assoluta. Al Gaslini ogni famiglia viene presa in carico dal momento del sospetto diagnostico fino a follow up nel lunghissimo termine (fino alla maggiore età). Si va dalla diagnosi con biopsia rettale per suzione, all’inquadramento diagnostico con screening fenotipico mirato alla esclusione o diagnosi precoce di anomalie associate, all’intervento chirurgico e al follow up funzionale nel breve, medio e lunghissimo termine con accurata gestione della continenza e supporto continuativo. Recentemente abbiamo strutturato un programma di riabilitazione funzionale che prevede misure comportamentali, fisiatriche, farmacologiche, biofeedback, elettrostimolazione fino all’applicazione di innovative tecniche chirurgiche in grado di assicurare una qualità della vita normale a ogni paziente. La totale disponibilità del personale dell’Istituto rende la permanenza sostenibile e ricca umanamente. In una giungla di esenzioni, diritti e invalidità, le famiglie vengono infine guidate ed istruite a comprendere pienamente i diritti e i doveri di un soggetto affetto da una malattia rara in Italia e soprattutto in Europa nel terzo millennio grazie all’essenziale contributo del preziosissimo personale amministrativo”.
La famiglia di Giorgio è stata guidata a 360 gradi a comprendere e affrontare la malattia di Hirschsprung sia dall’ospedale Giannina Gaslini di Genova che dall’Associazione Italiana Amici di Francesco.
“Poco dopo la nascita era necessario sottoporre Giorgio ad intervento chirurgico per confermare la diagnosi e per evitare le complicazioni che la malattia poteva generare -ha detto la mamma-. A quel punto mio marito Tommaso ha iniziato a navigare su internet e grazie ai potenti mezzi di comunicazione siamo riusciti a metterci in contatto con l’Associazione Italiana Amici di Francesco Onlus che ci ha fornito tutte le informazioni necessarie, ci ha praticamente aperto un mondo su questa malattia. Il loro aiuto è stato fondamentale soprattutto nei primissimi tempi perché dovevamo capire bene alcuni meccanismi. Grazie a loro abbiamo incontrato il dottor Alessio Pini Prato, il nostro “angelo”, colui che ha fatto rinascere Giorgio per la seconda volta il 19 novembre scorso. Oggi, a distanza di pochi mesi dall’intervento, Giorgio sta bene, ha preso peso, mangia regolarmente ed evacua con la stessa frequenza di un bambino della sua età. Finalmente il suo corpo segue il ritmo di tutti i suoi bisogni fisiologici. I bambini affetti dal morbo di Hirschsprung spesso trascorrono lunghi periodi in ospedale conducendo una vita diversa da quella dei loro coetanei perché devono seguire una dieta specifica e, in alcuni casi, sono costretti a portare il pannolino per tempi più lunghi del normale”.
La nascita è un momento di gioia che tu hai goduto solo in parte. Cosa hai pensato quando hai capito che Giorgio aveva bisogno di un aiuto più grande?
“Dopo la diagnosi ho avuto una sensazione di sollievo perché finalmente la malattia aveva un nome, ma ero tanto dispiaciuta per Giorgio perché soffriva tanto. Vederlo poi in ospedale, così piccolo, ad affrontare tanti esami e un lungo intervento è stato straziante”.
In un primo momento ti sei chiusa in te stessa. Qual è stata la molla che ti ha fatto venir fuori la forza per combattere?
“ Avevo bisogno di gestire la mia sofferenza da sola tant’è che le persone care avevano difficoltà a starmi vicino. Poi quando ho incontrato il dottor Pini Prato è nata in me una forza tale da prendere in mano la situazione. Vedere Giorgio, così piccolo, lottare contro la malattia mi ha fatto capire che noi genitori dovevamo combattere con lui. Mio marito Tommaso, invece, ha reagito sin da subito, continuava a ripetermi che Giorgio era un bambino fortunato perché se fosse nato in un piccolo villaggio, in un posto sperduto molto probabilmente non lo avrebbero potuto aiutare come invece noi stavamo facendo”.
Un intervento durato 10 ore, le ore più lunghe della vostra vita…
“Sembravano interminabili. Ho cercato di distrarmi come potevo, ma il mio pensiero era sempre rivolto a Giorgio, al fatto che a solo un mese e mezzo di vita stava già combattendo contro una malattia dentro una sala operatoria. La gioia nel vederlo subito dopo l’intervento ha avuto il sopravvento e oggi è ancora viva dentro di me tanto da poterla raccontare in ogni minimo dettaglio.”
Com’è la vostra vita oggi?
“Come una normale famiglia, abbiamo anche un altro bambino, Pietro, che ha 3 anni e anche lui ha bisogno di tante attenzioni. Fino al compimento del primo anno di età, ogni 3 mesi, dobbiamo andare a Genova per sottoporre Giorgio a dei controlli che si ridurranno a una volta l’anno, fino al compimento dei 18 anni. Ci siamo attivati per stare al fianco di chi come noi si trova davanti, all’improvviso, questa malattia.
Grazie all’Associazione e, in particolare, a Marinella che ci ha sempre rassicurati e fornito i giusti mezzi per andare avanti, ogni giorno siamo in contatto con altre famiglie che stanno affrontando la stessa nostra situazione, alle quali cerchiamo di dare giusti consigli e soprattutto un supporto emotivo. Noi, nonostante la gravità della malattia, siamo stati fortunati, motivo per il quale è nostro obiettivo adoperarci per supportare il lavoro dell’associazione, per migliorare la qualità della vita dei nostri bambini grazie anche alla raccolta fondi per la ricerca genetica. Infatti, siamo parte di uno studio genetico per aiutare la medicina a capire meglio l’Hirschsprung”.
L’Associazione Italiana Amici di Francesco Onlus è nata 10 anni fa proprio dall’esperienza della signora Marinella, fondatrice e presidentessa, che 17 anni fa si è trovata a combattere con la malattia dopo la nascita di suo figlio Francesco che è guarito ed è oggi un giovane e sano ragazzo nel pieno della sua adolescenza.
Abbiamo intervistato la signora Marinella che ha raccontato dell’Associazione e il primo incontro con Giorgio.
Da cosa nasce l’idea di un’Associazione per i malati della sindrome di Hirschsprung? Quali sono le finalità?
“Dopo 8 giorni dalla nascita mio figlio Francesco evacuava dalla bocca, aveva un pancino che mi ricordava i bimbi del terzo mondo. Da quel momento per noi è iniziato un vero e proprio calvario che è durato 6 anni perché del morbo di Hirschsprung si sapeva poco e niente. Francesco è stato sottoposto a 12 interventi fino a quando, dopo tante sofferenze e infinite ricerche, ci siamo rivolti all’ospedale Gaslini di Genova.
Da quel momento è nata l’idea di mettere in piedi un’Associazione che fosse in grado di aiutare le famiglie che si trovavano nella nostra situazione e far sì che avessero subito a disposizione un centro specializzato per la cura della malattia”.
Barbara, come altre famiglie, si è rivolta alla sua Associazione. Ricorda il vostro primo incontro?
“Certamente, è stato un incontro diverso dagli altri perché ci siamo conosciuti via Skype. Grazie alla tecnologia sono riuscita, in un primo momento, ad assisterli a distanza. Ricordo le nostre videotelefonate attraverso le quali ho mostrato loro, con l’aiuto di una bambola e una siringa, le manovre esatte per effettuare le pulizie intestinali. Successivamente gli ho consigliato di rivolgersi al dottor Pini Prato che ha immediatamente preso in carico il piccolo Giorgio. Per noi, prima come genitori e poi come Associazione, il sorriso di Giorgio, come quello di tutti i bambini affetti dalla patologia e la serenità dei genitori, è motivo di orgoglio.”
La gioia e la serenità dei bambini e delle loro famiglie è un obiettivo importante dei medici che, ogni giorno in prima linea, lottano con tutte le loro forze contro la malattia.
“La paura e l’angoscia delle famiglie al momento della prima visita presso il nostro Istituto -ha spiegato Pini Prato- fanno da contraltare alla gioia, serenità e rilassatezza che percepisco diffusamente al momento della dimissione e delle successive visite di controllo. La possibilità di contribuire a questo meraviglioso mutamento emotivo e di entrare a far parte del bene di un individuo e di una famiglia, rappresentano un valore e una sensazione impagabili e meravigliose. L’essere punto di riferimento per la malattia di Hirschsprung ci ha fatto incontrare persone splendide, diverse e anche lontane rispetto a noi. Giorgio è l’espressione più rappresentativa di queste emozioni e del ruolo che il Gaslini può svolgere non solo sul territorio nazionale, ma anche rendendosi disponibile nel mondo. Veder crescere una nostra piccola creatura ci rende orgogliosi e motivati a continuare a “lottare” per questa entusiasmante “missione”.
Lottare contro una malattia rara significa anche dare sostengo alla ricerca genetica che per la malattia di Hirschsprung ha un ruolo essenziale.
L’Istituto Giannina Gaslini si colloca ai vertici mondiali per produzione scientifica, finanziamenti ottenuti e progetti di ricerca di successo.
Negli ultimi 50 anni la struttura italiana ha avuto un ruolo chiave nella ricerca di base, nella diagnosi e nel trattamento della malattia, implementando le “linee guida” ad oggi maggiormente utilizzate in campo internazionale. La descrizione dell’intervento chirurgico più usato nel mondo, la scoperta del gene-malattia e l’implementazione di un innovativo strumento diagnostico di diffuso utilizzo, sono tutti contributi unici forniti dall’Istituto Giannina Gaslini.
“Pur in qualità di ricercatore clinico e non di genetista -ha concluso Pini Prato- posso confermare che la ricerca genetica sulla malattia di Hirschsprung al Gaslini rappresenta il fiore all’occhiello della produttività scientifica sia a livello nazionale che, soprattutto, internazionale. Ci occupiamo della ricerca delle mutazioni a carico del gene-malattia noto con il nome di proto-oncogene RET (scoperto proprio presso il nostro istituto). Eseguiamo il suo sequenziamento con sofisticate tecniche di genetica molecolare. Ricerchiamo anche gli aplotipi ipomorfici dello stesso gene, definiti predisponenti per lo sviluppo della malattia. La genetica molecolare cerca anche di identificare tutti i possibili fattori di rischio innati, in grado di predisporre non solo alla malattia, ma anche tutte le sue temibili complicanze, fra le quali la più pericolosa, nota con il termine enterocolite. Tale ultima frontiera della ricerca si basa su sofisticate tecniche di “whole exome sequencing” che ci consentono di screenare tutto il DNA umano alla ricerca delle cause potenziali delle varie malattie”.
Nel giugno del 2015 si è tenuta a Genova la seconda edizione del congresso “Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino” dove specialisti e ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini hanno descritto i principali progressi scientifici nel campo della ricerca clinica e di base, nonché le ultime novità diagnostiche e terapeutiche.
Un messaggio di speranza per tutti quei bambini e le loro famiglie che hanno a che fare con questa malattia rara, dalla quale fortunatamente si può guarire.
è possibile vedere la luce in fondo al tunnel grazie all’impegno costante di strutture, come il Gaslini di Genova e l’Associazione gli Amici di Francesco, ma soprattutto alla forza e alla volontà delle famiglie.