Raro ma vero: ti presento la Sclerodermia

Per alcuni neanche una patologia rara: sono infatti solo due, Piemonte e Toscana, le regioni italiane che sulla scia internazionale riconoscono la Sclerodermia come tale, nonostante questa patologia colpisca oggi in Italia circa 20000 persone (1) con 1000 nuovi casi all’anno.

Non rientrando nel Registro delle Malattie Rare i malati godono di un’esenzione per patologia cronica che dà diritto solo ad alcune delle prestazioni diagnostiche e terapeutiche necessarie, ma non possono usufruire della disponibilità e gratuità dei farmaci (classe C) o di dispositivi e sostanze che sarebbero utili per il trattamento sintomatico. Perchè il trattamento è solo sintomatico. Non si conosce ancora una cura definitiva. E nonostante l’impegno di una ricerca che non gode neanche dei benefici della defiscalizzazione, le cause di questa patologia sono a tutt’oggi sconosciute.

Si sa però che non è ereditaria (anche se si manifesta in famiglie dove sono presenti altre malattie autoimmuni), che le infezioni virali a volte svolgono un ruolo eziologico e che lo stress può agire da detonatore.

La Sclerodermia, è una malattia reumatica infiammatoria di tipo autoimmune, che colpisce prevalentemente le donne tra i 30 e i 50 anni. Come suggerisce il termine (dal greco “pelle dura”), riguarda il tessuto connettivo, un tessuto di sostegno praticamente ubiquitario che si riscontra nel derma, nei legamenti, nei nervi, nelle cartilagini, nelle ossa, nell’adipe….

L’organismo colpito sviluppa alterazioni a livello vascolare (le arterie di piccolo e medio calibro mostrano un lume piu stretto e un flusso sanguigno diminuito verso organi e tessuti), alterazioni del sistema immunitario (iperattivazione della risposta infiammatoria soprattutto verso proteine del proprio corpo) e fibrotiche (una produzione eccessiva di collagene che induce “fibrosi” cioè un indurimento dei tessuti).

Già questo ci fa capire che la malattia potrà interessare organi e tessuti in grado variabile e infatti esistono tre sottotipi principali di Sclerodermia: la Sclerodermia Localizzata, la Sclerodermia Sistemica (o Sclerosi Sistemica) che a sua volta può essere Limitata o Diffusa e la Sclerodermia sine scleroderma.

La prima coinvolge principalmente la cute, ispessendola e indurendola secondo varie modalità, a volte accompagnandosi ad altri disturbi che raramente possono coinvolgere anche gli organi interni. In linea di massima però le manifestazioni cutanee tendono a regredire col tempo e l’aspettativa di vita non è compromessa.

La quarta forma, più difficile da diagnosticare, attacca solo gli organi interni ma non la cute.

La Sclerosi Sistemica invece è una malattia di non sempre facile identificazione, variabile nelle sue manifestazioni individuali, che peggiora la qualità della vita del malato perchè può compromettere cuore, polmoni, reni, apparato gastroenterico, muscoli. Nel sottotipo Limitato possono presentarsi ispessimento cutaneo delle dita delle mani o dei piedi, dita gonfie, accumuli di calcio sottocutaneo, ulcere digitali, alterazione della motilità dell’esofago, fenomeno di Raynaud, positività a determinati anticorpi, teleangectasie (capillari dilatati).

Questi pazienti possono essere predisposti all’instaurarsi nel tempo, di una forma di Cirrosi Biliare e in modo più o meno subdolo, dell’ Ipertensione Polmonare.

La variante Diffusa è anche la più temibile in quanto si manifesta con un ispessimento cutaneo esteso a tutto il corpo, progredisce più o meno rapidamente e può danneggiare gli organi interni, con conseguenze molto gravi quando l’interessamento è cardiaco o renale fino ad un vero e proprio pericolo di vita.

In entrambe le varianti possono essere presenti un interessamento dei muscoli e dei tendini, dell’apparato gastroenterico in toto, del sistema nervoso periferico (tunnel carpale, neuropatie), del cavo orale e delle mucose in genere (sindrome sicca).

E’ però importante capire che il decorso della malattia è assolutamente individuale e le terapie per prevenire e trattare le complicanze esistono. Per usufruirne occorre però una diagnosi tempestiva. A questo scopo nel 2013 i criteri di classificazione della Sclerosi Sistemica sono stati aggiornati (vedi box) dall’American College of Rheumatology (ACR) e dalla European League against rheumatism (EULAR).

Il sintomo più comune che deve far riflettere è il fenomeno di Raynaud, un vasospasmo alle mani che alle basse temperature può creare insensibilità, dolore e alterata colorazione delle dita, dal bianco al viola.

Se questo sintomo si associa agli altri criteri, una videocapillaroscopia può essere effettuata per mostrare le eventuali alterazioni dei capillari, caratteristiche della malattia. La ricerca degli anticorpi specifici potrà indirizzare verso il sottotipo Limitato o Diffuso e qui comincia il vero e proprio percorso del malato.

Le principali Associazioni italiane di pazienti affetti da Sclerodermia (Lega Italiana Sclerosi sistemica, GILS, AILS, ASSMAF, AS.MA.RA.. ) svolgono un ruolo insostituibile per il loro impegno nel richiederne il riconoscimento come malatti rara e nel campo della diffusione delle conoscenze relative.

Un’indagine promossa dalle associazioni AILS e GILS nel 2014 (1) ha riportato la difficoltà di molti pazienti a capire chi dovesse essere lo specialista di riferimento (dermatologo, reumatologo, immunologo?) e ad ottenere un tempestivo e corretto inquadramento.Nomadismo diagnostico l’hanno ribattezzato. Patologia relativamente nuova (in realtà si conosce dalla fine del 1700), sovrapposizione con altri quadri diagnostici, manifestazioni soggettive: questi elementi non sono certo d’aiuto per una diagnosi rapida e i blog, a onor del vero non solo italiani, sono pieni delle rimostranze di pazienti misconosciuti che si sentono profondamente soli.

Sempre la stessa indagine ha messo in luce che le informazioni date ai pazienti fin dalle prime visite non sono sufficientemente esaustive. L’informazione è parcellizzata e somministrata col contagocce, a distanza di mesi, magari quando va bene con molta umanità. Come dire: lo spauracchio di Internet aleggia sui professionisti della Sanità ma poi sono in pochi a raccontarti la malattia e non rimane che la tastiera.

Per fortuna occhi e strutture esperte esistono. Sui siti delle associazioni (2 ) sono riportati gli indirizzi dei centri clinici di diagnosi e cura distribuiti lungo la penisola cui è possibile rivolgersi.

Quando una persona inizia il suo percorso di Sclerodermico reagisce ovviamente secondo il suo carattere, con più o meno forza di fronte al prospettarsi di …una valanga di guai. Porta con sè il peso di non essere totalmente riconosciuto, la sua paura, la sua stanchezza fisica intermittente, la sua sensazione di star perdendo progressivamente terreno ma anche la sua voglia di reagire. Alcuni quadri del pittore svizzero Paul Klee affetto da questa malattia (il giorno della sua morte si celebra la Giornata Mondiale della Sclerodermia) esemplificano bene una serie di questi stati d’animo.

La famiglia del malato di Sclerodermia può non essere preparata di fronte ad una imminente invalidità, i suoi amici possono classificarlo come ipocondriaco, sul posto di lavoro non sempre capiranno come una persona che va in ufficio regolarmente truccata e pettinata abbia iniziato a perdere colpi. Lei stessa non capisce perchè il day hospital, le medicine o alcune visite specialistiche in altre regioni siano in esenzione e nella sua no .

In certi periodi si sottoporrà ad un fuoco di fila di visite di tutti i tipi, spesso pagando di tasca sua: la malattia è sistemica e democratica, dal dentista al chirurgo vascolare non privilegia nessuno.

E nei casi più gravi oltre alle terapie farmacologiche si affaccerà l’esigenza di una terapia riabilitativa o particolari presidi come un girello o una sedia a rotelle, o l’ossigeno terapia o di un’assistenza infermieristica domiciliare dopo l’ intervento per le ulcere digitali. Magari sarebbero necessarie anche terapie di sostegno psicologico per sé o per i familiari, ma la salute della psiche si sa è un livello di lusso che spesso non ci consentiamo. Una cosa è certa: il peso di questa come altre malattie simili, va sostenuto in tanti; la scelta di medici di fiducia e competenti, l’appoggio di altri malati attraverso le associazioni dedicate distribuite su tutto il territorio italiano, la circolazione delle informazioni corrette e la sensibilizzazione delle istituzioni sono il presupposto essenziale per concretizzare il diritto alla cura contro una patologia non meno vera che rara!