Rimozione preventiva di tube e ovaie per evitare il cancro ovarico

La scelta della modella Bianca Balti dopo la diagnosi di BRCA1

Il 25% dei casi di tumore dell’ovaio è riconducibile alla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Mancano efficaci strumenti di screening in questa neoplasia e circa l’80% delle pazienti presenta la malattia già in fase avanzata al momento della diagnosi. Lo scrive in una nota l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom). Come Angelina Jolie, anche la modella trentottenne musa di Dolce e Gabbana, Bianca Balti, si sottoporrà ad un intervento chirurgico per la rimozione preventiva di ovaie e tube di Falloppio. La decisione è stata presa dopo aver ricevuto la diagnosi di una mutazione genetica BRCA1 e prevenire il rischio di sviluppare il tumore. “Questo autunno rimuoverò le ovaie e le tube a causa della diagnosi di BRCA1 che ho ricevuto e la possibilità di ammalarmi di tumore è molto alta”, scrive sui social la Balti.

In risposta alla dichiarazione della modella Bianca Balti di volersi sottoporre alla rimozione di tube e ovaie dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione del gene BRCA1 è intervenuto Saverio Cinieri, Presidente dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM). “Conoscere lo stato mutazionale di questi due geni è molto importante ed il test BRCA dovrebbe essere effettuato su tutte le pazienti al momento della diagnosi. È questa la via da seguire per definire le migliori strategie terapeutiche e iniziare il percorso familiare che può permettere l’identificazione di persone sane con mutazione BRCA, nelle quali impostare programmi di sorveglianza intensiva, medici e chirurgici, per la riduzione del rischio di sviluppare il carcinoma ovarico. L’asportazione chirurgica preventiva deve quindi inserirsi in un articolato percorso di consulenza oncogenetica in centri specializzati”.

“È stato stimato che le strategie di riduzione del rischio (mediche e chirurgiche), attuate nelle parenti sane positive al test genetico preventivo, sono in grado di portare ad una riduzione dell’incidenza del carcinoma ovarico del 40% in 10 anni – spiega Saverio Cinieri -. Delle 5200 nuove diagnosi ogni anno in Italia, 1300 sono determinate da alterazioni in questi due geni. BRCA1 e
BRCA2 producono proteine in grado di bloccare la proliferazione incontrollata di cellule tumorali. Quando sono mutate, cioè difettose, il DNA non viene riparato correttamente e si determina un accumulo di alterazioni genetiche, che aumenta il rischio di cancro. Una mutazione di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina quindi una predisposizione a sviluppare il
tumore più frequentemente rispetto alla popolazione generale.”

Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono inferiori per il gene BRCA2, pari al 18%. “L’informazione sull’eventuale presenza della mutazione BRCA va acquisita al momento della diagnosi, perché può contribuire alla definizione di un corretto percorso di cura che parta dalla prima linea di trattamento – continua il Presidente AIOM -. E, nei familiari che presentano la mutazione, devono essere avviati programmi di sorveglianza intensiva, che spaziano dai controlli semestrali fino all’asportazione chirurgica delle tube e delle ovaie”. “Da un lato, nelle donne che desiderano avere figli – aggiunge Cinieri –, sono raccomandati un controllo semestrale di un marcatore
tumorale (CA-125) insieme all’ecografia ginecologica transvaginale. Dall’altro lato, l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie (annessiectomia profilattica bilaterale) può prevenire la quasi totalità dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria”.

L’asportazione chirurgica di tube ed ovaie è consigliata alle donne con mutazione genetica che hanno avuto gravidanze o che sono in menopausa perché l’intervento preventivo, come spiega Cineri, “rende poi impossibile la gravidanza, a meno che non si sia provveduto in anticipo al congelamento di ovociti, opzione scelta da Bianca Balti”. Prima dell’intervento Banca Balti, mamma già di due figlie, ha deciso di congelare i suoi ovociti con la tecnica terapeutica Social Freezing, crioconservazione degli ovociti a scopo precauzionale, per preservare la sua fertilità e la possibilità di una terza gravidanza. “Il motivo per cui sto procedendo al social freezing, questa volta, è perché questo autunno rimuoverò le ovaie e le tube a causa della diagnosi di BRCA1 che ho ricevuto”, ha spiegato la Balti via Instagram. “L’idea di andare in menopausa a 38 anni non è allettante. Perciò lo volevo fare assicurandomi di non aver alcun rimpianto in futuro”.