Sarcoma epitelioide: tumore maligno, raro e poco conosciuto

Il sarcoma epitelioide, termine medico sviluppatosi per la prima volta nel 1970, è un tumore raro che attacca i tessuti molli di individui dai 20 ai 39 anni di età e coinvolge, nel 60% dei casi, le estremità superiori. Risulta essere un cancro a lenta crescita che, tuttavia, presenta un’elevata incidenza di recidive locali e di metastasi a distanza. Viene chiamato anche “connettivo” perché alcune volte coinvolge violentemente anche i tendini.

Il lento sviluppo, la scarsità dei sintomi, l’aspetto radiologico benigno nelle fasi precoci di malattia e la mancanza di caratteristiche patologiche distintive, rendono, in alcuni casi, la diagnosi particolarmente complicata ed impegnativa. Data la rarità della malattia, inoltre, l’attuazione di studi clinici spesso è quasi del tutto impossibile.

Sono noti, attualmente, più di 70 diversi tipi di sarcomi dei tessuti molli, classificati su base morfologica in relazione al tessuto di origine, e comprendono i tumori della muscolatura liscia (leiomiosarcoma), del tratto gastrointestinale (tumori stromali gastrointestinali, o GIST), del tessuto adiposo (liposarcoma), e del sistema nervoso periferico (schwannoma maligno o tumore maligno delle guaine nervose periferiche).

Grazie ad un’analisi statunitense è stata riportata un’incidenza del sarcoma epitelioide di 0.1 casi per un milione di individui/anno. In particolare, si può osservare che, dal 1973, è avvenuto un incremento annuale del 5.2%, fino a raggiungere un’incidenza di 0.4 casi per milione/anno nel 2005.

L’epitelioide rappresenta il secondo sarcoma dei tessuti molli della mano ed il sesto dell’intera estremità superiore. È più comune nel genere maschile e colpisce soprattutto la popolazione giovane/adulta. Infatti, l’analisi sopra citata dimostra che il 74% dei pazienti affetta da questa malattia ha un’età compresa fra i 10 e i 39 anni, alcune ricerche invece individuano un arco temporale tra 15 e il 35 anni. Ad ogni modo, viene riconosciuto per questa ragione anche come “tumore del giovane adulto”. -Sebbene meno frequente, nelle persone di genere femminile il sarcoma epitelioide ha, usualmente, un decorso più favorevole.

Il sarcoma epitelioide attacca prevalentemente nelle mani, coprendo anche i palmi e le dita, e negli avambracci. La maggior parte dei tumori si presenta come una massa dura palpabile, a carico dei tessuti profondi o del derma. Spesso le lesioni superficiali si ulcerano e possono venire erroneamente interpretate come ferite a lenta guarigione o lesioni verrucose. I cancri molto profondi possono simulare delle cisti gangliari o essere attaccati ai tendini e venire scambiati, in tal modo, per tumori a cellule enormi delle guaine tendinee.

Il dolore o il senso di tensione del sarcoma epitelioide sono presenti solo nel 20% dei pazienti. Nel 13% dei casi il tumore può essere multifocale e in circa il 13% dei pazienti può essere presente come malattia metastatica. I tumori localizzati a livello delle mani causano, a volte, contratture o segni di compressione nervosa quali debolezza muscolare e parestesie.

A differenza della maggioranza degli altri tumori, il sarcoma epitelioide ha una tendenza a provocare metastasi linfonodali. È constatato, infatti, che il 45% dei pazienti sviluppa metastasi e le sedi maggiormente coinvolte sono rappresentate dal polmone (51%), dai linfonodi (34%) e dal cuoio capelluto (22%).

Solitamente la radiografia convenzionale non mostra reperti significativi che riescano ad individuare la malattia. In alcuni casi si possono intravedere masse o tumefazioni a carico dei tessuti molli. Talvolta si possono verificare numerose calcificazioni puntiformi o aree di ossificazione. La Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), tuttavia, rappresenta la metodica per immagini di scelta, prima della biopsia e della diagnosi istologica. Poiché il sarcoma epitelioide possiede scarse caratteristiche distintive, il suo ruolo è principalmente quello di definire i confini anatomici della lesione. Inoltre, la RMN può essere utile nel distinguere le recidive tumorali dagli esiti postoperatori.

Come per altri sarcomi dei tessuti molli ma, in generale, anche per tutti gli altri tumori, la biopsia è il principale mezzo diagnostico. Data la mancata specificità delle caratteristiche patologiche del sarcoma epitelioide, è essenziale che il prelievo bioptico venga effettuato da professionisti esperti in oncologia muscolo scheletrica.