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Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

11 Marzo 2020

I Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS Humanitas hanno sperimentato una nuova tecnica per correggere nelle cellule staminali umane il difetto di una rara malattia genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan, che provoca problemi neurologici e comportamentali. Come riportato sulla rivista internazionale “Molecular Therapy: Methods & Clinical Development”, i ricercatori hanno ottenuto per la prima volta cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) in cui un cromosoma X affetto da una malattia genetica è stato sostituito con un altro sano. Diverse malattie genetiche sono state trattate mediante tecniche, come la CRISPR/Cas9, che consentono di intervenire su porzioni del genoma malato, eliminandole mediante una forbice molecolare o sostituendole con sequenze sane. Purtroppo, patologie come la Distrofia di Duchenne, che nella maggior parte dei casi presenta alterazioni di grandi porzioni del DNA, possono essere corrette, almeno per ora, solo sostituendo l’intero cromosoma. Finora era possibile trasferire un intero cromosoma da una cellula all’altra, ma si riteneva che non fosse possibile eliminare nel contempo il cromosoma danneggiato. E’ la prima volta che viene effettuato il trapianto cromosomico, in cui il cromosoma difettoso viene sostituito in maniera perfetta con un suo simile sano. La metodica prevede l’introduzione dall’esterno di un altro cromosoma X, e successivamente la selezione di quelle cellule in cui il nuovo cromosoma si è sostituito a quello originario. La cellula così ottenuta ha un genoma normale, mantiene tutte le sue proprietà iniziali e può essere utilizzata a scopi terapeutici. Trattandosi di un approccio ancora inesplorato, i ricercatori hanno precisato: “Si tratta di un nuovo possibile metodo per curare alcune malattie genomiche attualmente incurabili, perché la lesione è troppo grossa per essere riparata mediante le tecniche attuali, incluso il gene editing basato sulla tecnologia CRISPR. Occorre tuttavia sottolineare che ci vorranno parecchi anni perché questo approccio possa essere applicato al letto del malato. Si tratta di una tecnica che permette anche di trasformare una cellula staminale maschile in una femminile, un risultato che non è mai stato ottenuto in precedenza. Il lavoro rappresenta un importante avanzamento scientifico dimostrando che le cellule, dopo il trapianto del cromosoma X, non presentano altri mutamenti inattesi nelle sequenze codificanti del genoma, un aspetto molto importante per valutare la sicurezza della procedura in vista di possibili applicazioni terapeutiche”.

Fonti

1)Cnr-Irgb

2)Molecular Therapy: Methods & Clinical Development Vol. 17 June 2020

 

Articolo di Patrizia Emanuel, Stemway Biotech

Tags: cellule staminali, cromosoma, dna, ricerca, salute, trapianti
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