Malattie rare: lotta, consapevolezza e speranza

Garantire cure efficaci e supporto adeguato ai pazienti. Il messaggio del Presidente della Repubblica Mattarella in occasione della Giornata Mondiale

Nel vasto panorama della medicina, dalle neuroscienze alla cardiologia, all’oncologia e oltre, ci sono patologie che si distinguono per la loro estrema rarità, ricevendo spesso scarsa attenzione. Queste afflizioni, anche se variano ampiamente tra loro, condividono un’unica caratteristica: la loro infrequenza. Da qui il concetto di “malattie rare”.

Le malattie rare sono quelle condizioni patologiche che colpiscono una quota estremamente limitata di individui. Molto spesso, queste malattie sono gravi, croniche e con tendenza al peggioramento nel tempo. Molte di esse si manifestano già dalla nascita o durante l’infanzia, mentre altre possono comparire solo in età adulta.

La maggior parte delle malattie rare ha un’origine genetica, con oltre il 70% delle patologie rare causate da mutazioni genetiche. Altre possono essere acquisite o la causa può essere ancora sconosciuta.

In Europa, sono definite rare le malattie che colpiscono una persona ogni 2.000.

In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 nuove diagnosi. Per i pazienti in età adulta, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici. Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante, poiché interessano un numero rilevante di cittadini e di famiglie e sono difficili da diagnosticare e da trattare: secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono circa 3 milioni.

A partire dai primi anni 2000, è stata introdotta una legislazione per tutelare i pazienti affetti da malattie rare. Ciò ha portato alla creazione di un elenco che include circa 900 malattie rare. Anche se questo numero può sembrare limitato, probabilmente copre la maggior parte delle condizioni rare e invalidanti osservate. La legislazione prevede anche aggiornamenti periodici per includere nuove malattie rare che soddisfano i criteri di rarità.

Sono stati istituiti registri nazionali e regionali per raccogliere dati sui pazienti affetti da malattie rare. Questi registri sono essenziali per fornire dati accurati sulla prevalenza delle diverse malattie.

Dal punto di vista scientifico, una sfida significativa per i pazienti affetti da malattie rare è la mancanza di cure specifiche e definitive. Tuttavia, la ricerca scientifica continua a cercare soluzioni e trattamenti efficaci per queste patologie. È fondamentale incentivare la ricerca di base e clinica per sviluppare cure più efficaci per le malattie rare.

Giornata Mondiale delle Malattie Rare: un impegno globale per la salute
Il 29 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day) un evento mondiale che ha l’obiettivo di aumentare la consapevolezza delle malattie rare.

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In occasione della Giornata delle Malattie Rare, il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, ha lanciato un messaggio toccante, evidenziando la necessità di un impegno collettivo per garantire cure efficaci e supporto adeguato a chi combatte contro queste patologie spesso misconosciute e trascurate.

“Ogni malattia evoca condizioni di fragilità, a volte di isolamento, particolarmente nel caso delle malattie rare, che presentano difficoltà diagnostiche e di approccio terapeutico, così come rilevante onerosità delle cure e della gestione di pazienti, anche a causa di scarsi investimenti nel settore della ricerca e della sperimentazione farmaceutica,” ha sottolineato il Presidente.

Sensibilizzazione e azione concreta

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare serve proprio a richiamare l’attenzione su questa realtà spesso ignorata, mentre i progressi nella medicina personalizzata e nelle tecnologie genomiche promettono nuove speranze di trattamento.

Il recente varo del “Piano nazionale malattie rare 2023-2026” rappresenta un passo avanti significativo verso la realizzazione di soluzioni concrete per migliorare la qualità della vita di chi è affetto da queste patologie. Nessuna malattia, per quanto rara, dovrebbe essere trascurata, e il Presidente Mattarella sottolinea l’importanza di garantire a tutti il diritto a cure efficaci e appropriate.

L’Italia si sta distinguendo nel campo degli screening neonatali, un’importante strategia per individuare precocemente le malattie rare e intervenire tempestivamente per prevenirne l’aggravamento. Il costante impegno nella ricerca e nell’approvazione di farmaci orfani rappresenta ulteriori passi avanti nella lotta contro queste patologie.

Le associazioni dei pazienti svolgono un ruolo cruciale nella promozione della ricerca e nell’offerta di supporto alle famiglie colpite da malattie rare, dimostrando il potenziale delle collaborazioni pubblico-privato nel promuovere la scoperta di nuove terapie.

L’appello delle famiglie e degli esperti è chiaro: è necessario continuare a investire risorse e energie nella ricerca e nell’assistenza per garantire un futuro migliore a chi lotta contro le malattie rare. La solidarietà e l’impegno collettivo possono fare la differenza nella vita di milioni di persone affette da queste patologie.