3 Marzo 2020

Era ricoverata dalla nascita per una malattia sconosciuta, i medici salvano la vita alla piccola Diana

Solo quattro casi in tutto il mondo. È questa la malattia che intrappola sin dalla nascita la piccola Diana, in cura all’Ospedale pediatrico “Bambino Gesù” di Roma da quando aveva appena due settimane di vita, e che solo ora può finalmente sperare in un miglioramento […]
29 Febbraio 2020

Giornata Mondiale Malattie Rare: tra i programmi di “accelerator award” un nuovo studio made in Italy sul tumore raro dell’appendice

Oggi, sabato 29 febbraio, si celebra la XIII Giornata delle Malattie Rare. Un tumore è definito raro quando è poco diffuso, ovvero quando colpisce meno di 6 persone ogni 100.000 all’anno. È importante chiarire subito che raro non significa incurabile: per alcuni tipi, come per […]
25 Novembre 2019

Diagnosi precoce: al via a Torino il progetto “Pedine”, un percorso facilitato per rilevare i primi segni di alcune malattie rare neuromuscolari

Distrofia di Duchemme, atrofia muscolare spinale, glicogenosi, sono i nomi di malattie rare per le quali spesso occorre un lungo percorso e una rete di personale sanitario altamente specializzato prima di arrivare alla diagnosi definitiva. Con il fine proprio di anticipare al massimo il rilevamento […]
3 Settembre 2019

Possibili cure e trattamenti per la Sindrome di Poland

In occasione della “Macchina di Santa Rosa” dedicata alla patrona della città di Viterbo dove è stata trasportata martedì 3 settembre attirando l’attenzione di numerosi turisti, può risultare importante se non cruciale ricordare l’esistenza di una patologia grave ma non ancora del tutto conosciuta. Santa […]
28 Febbraio 2019

“Patforgene – Association Patients for Genetics”, l’Associazione per i pazienti con malattie genetiche

Ad oggi la causa di molte malattie genetiche ancora non è nota, ma per la maggior parte è dovuta a mutazioni a carico di più geni spesso ereditate dai familiari. Con il fine di aiutare i pazienti con malattie genetiche, rare o senza diagnosi,  al […]
5 Febbraio 2019

Malattie genetiche rare, 500 mila dollari per la ricerca

In Europa sono tra le 7 e le 8 mila le malattie rare conosciute e diagnosticate con una probabilità di presenza in 5 persone su un campione di 10 mila. Tuttavia si tratta di un dato destinato ad aumentare con il tempo e con il […]
7 Aprile 2017

Malattie rare: arriva “Tu e Duchenne”, il sito web che aiuta i genitori

Quando una malattia rara, ancora senza una cura definitiva, come la distrofia muscolare di Duchenne, colpisce un figlio, la paura è di solito la prima reazione nei genitori. Si fanno tante, tantissime domande, a cui da soli non riescono a rispondere. L’esperienza di chi ha […]