Diagnosi precoce: al via a Torino il progetto “Pedine”, un percorso facilitato per rilevare i primi segni di alcune malattie rare neuromuscolari

Distrofia di Duchemme, atrofia muscolare spinale, glicogenosi, sono i nomi di malattie rare per le quali spesso occorre un lungo percorso e una rete di personale sanitario altamente specializzato prima di arrivare alla diagnosi definitiva.

Con il fine proprio di anticipare al massimo il rilevamento dei segni sentinella già durante i bilanci di salute dal Pediatra di famiglia e passare rapidamente alla diagnosi di certezza ed all’eventuale cura mirata nell’arco di pochi giorni, nasce presso il Centro di Riferimento europeo ERN per le malattie neuromuscolari della Città della Salute, un progetto dal nome PEDINE. Il progetto è stato presentato sabato 23 novembre 2019 durante il Convegno “Torino al centro: una giornata rara. Bilanci di salute e rete ospedale – territorio: grandi alleati nella terapia delle malattie neuromuscolari pediatriche”, organizzato dai responsabili scientifici Tiziana Mongini e Renato Turra e con il patrocinio della Città della Salute di Torino, del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, della Sezione provinciale di Torino della FIMP e dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM).

Pedine è un percorso facilitato e nasce per consentire ai pediatri, i neuropsichiatri infantili del territorio e l’Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari della Neuropsichiatria Infantile dell’ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino – che opereranno in modo collaborativo e complementare con ottimizzazione delle risorse – di poter effettuare una diagnosi precoce di un gruppo di gravi malattie neuromuscolari infantili rarissime ed invalidanti, difficili da riconoscere all’esordio e di conseguenza per anticipare l’inizio del trattamento prima della comparsa di gravi disabilità.

Proprio perché si tratta di malattie rare (la SMA colpisce 1 bambino su 7000, la distrofia di Duchenne 1 bambino su 5000 maschi, la glicogenosi 2 o malattia di Pompe ancora più rara), questo modello non ha precedenti nel panorama del SSN nazionale e potrà davvero evitare alle famiglie lunghe attese per arrivare alla diagnosi e soprattutto offrire precocemente l’accesso a terapie in grado di regalare un futuro a chi non lo ha mai avuto. Sono già decine i pazienti in trattamento con terapie all’avanguardia in età infantile ed adulta, con importanti risultati raggiunti, grazie alla grande collaborazione di tutto il personale medico, infermieristico e riabilitativo delle strutture di Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Neuroradiologia ed Oncomatologia pediatrica; non ultime, anche le Associazioni pazienti (Famiglie SMA, UILDM sezione di Torino, Altrodomani), che da tempo sostengono attivamente queste iniziative.