Diagnosi precoce del disturbo dello spettro autistico: storie di difficoltà e di vittorie

Nicoletta Aliberti: “Affidarsi a centri specializzati è determinante e può cambiare davvero la vita familiare”

I disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD) sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da: compromissione qualitativa nelle aree dell’interazione sociale e della comunicazione; modelli ripetitivi e stereotipati di comportamento, interessi e attività.

Secondo le stime dell’Istituto Superiore di Sanità 1 bambino su 77 presenta un disturbo dello spettro autistico (dati ISS 2022), con una prevalenza maggiore nei maschi, che sono colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine, e un trend purtroppo in crescita.

I sintomi e la loro severità possono manifestarsi in modo differente da persona a persona, conseguentemente i bisogni specifici e la necessità di sostegno sono variabili e possono mutare nel tempo. Per questo è fondamentale la diagnosi precoce e progettare interventi individualizzati e calibrati su bisogni specifici. “Una diagnosi precoce e precisa è fondamentale, ma è molto spesso un problema drammatico per le famiglie, perché non sono molti i centri specializzati sul territorio – spiega Nicoletta Maria Aliberti Responsabile dei Centri di Scienze riabilitative e diagnostiche per l’età evolutiva del Gruppo INI Villa Alba – Lo scoglio più grande è la difficoltà che le famiglie incontrano nell’arrivare nei tempi corretti a una diagnosi precisa”.

Non esiste cura per guarire dall’autismo, ma ci sono trattamenti abilitativi che consentono di migliorare i sintomi e di aumentare la qualità della vita di pazienti e delle famiglie. Grazie al prezioso e lungo lavoro, coordinato dalla Dott.ssa Maria Nicoletta Aliberti, i servizi di riabilitazione dell’età evolutiva del gruppo INI Villa Alba sono stati inseriti nella mappa Servizi dedicati alla diagnosi e presa in carico delle persone con disturbi dello spettro autistico in tutte le età della vita dell’OSSERVATORIO Nazionale Autismo-Istituto Superiore della Sanità.

“Secondo le stime – spiega Aliberti – circa il 35% arrivi in centri specializzati come il nostro dopo aver già affrontato più consulti, non sempre necessari o congrui, e soprattutto senza una diagnosi precisa. Anche il supporto psicologico alla famiglia è molto importante. È davvero faticoso elaborare una diagnosi di autismo per il proprio figlio. Ma è un passaggio fondamentale

Qual è la causa dello spettro autistico?
In letteratura ad oggi ancora non è stata identificata una causa che possa determinare una spiegazione scientifica condivisa e unificante per spiegare la sindrome secondo un modello lineare causa – effetto. È ormai piuttosto consolidata l’incidenza del fattore ereditario e, grazie soprattutto alla ricerca genetica, è stato possibile identificare alcuni geni più frequentemente associati con l’autismo, localizzati su cromosomi differenti come il 15, il 16, il 22, e il cromosoma X. Ma sarebbe fondamentale sostenere di più la ricerca scientifica.

A quale età si manifesta?
Entro i primi 3 anni di vita, anche se il personale sanitario esperto e specificamente formato nel riconoscere i segnali precoci di una disfunzione socio-comunicativa riesce a definire una diagnosi affidabile già a 24 mesi. Dai 18 mesi team esperti riescono ad individuare segnali di rischio per un disturbo della comunicazione e dell’interazione sociale anche a 18 mesi.

Il Gruppo INI da 75 anni è punto di riferimento per la sanità privata ed accreditata SSN. Il Gruppo è articolato in 10 strutture ed è presente nel Lazio ed in Abruzzo con 1.200 posti letto e quasi 2000 collaboratori.

Quali sono i centri di riabilitazione per l’età evolutiva del Gruppo INI e quali sono le attività?
Il nostro Gruppo, INI-Villa Alba, ha centri specialistici per l’età evolutiva nella Regione Lazio, in particolare nella provincia di Roma (Grottaferrata, Guidonia, Tivoli, Fonte Nuova) e Frosinone (Veroli). Nel 2022 i nostri centri sono stati inseriti nella mappa Servizi dedicati alla diagnosi e presa in carico delle persone con disturbi dello spettro autistico in tutte le età della vita dell’OSSERVATORIO Nazionale Autismo-Istituto Superiore della Sanità: un grande riconoscimento del percorso fatto in 20 anni di attività.

Nicoletta Maria Aliberti

Centri di Scienze Riabilitative e Diagnostiche per l’Età Evolutiva del Gruppo INI e di Villa Alba erogano attività cliniche rivolte a bambini e adolescenti in età compresa tra 0-18 anni e pertanto accolgono neonati, bambini, adolescenti e giovani adulti nel trattamento di patologie di tipo neurologico, neuropsicologico, psicologico, neuro evolutivo, ortopedico o comportamentale di diversa natura ed entità, attraverso un modello di intervento integrato grazie alla presenza di un’equipe multi professionale.

Le prestazioni del servizio prevedono attività clinico-riabilitative volte alla prevenzione precoce, diagnosi, abilitazione e riabilitazione dei disturbi dello sviluppo del bambino e dell’adolescente, ponendosi come obiettivo specifico quello di promuovere lo sviluppo di strumenti (motori, sensoriali, cognitivi, comunicativi) che gli consentano di raggiungere il più alto livello possibile di autonomia, all’interno di un percorso volto al miglioramento della sua qualità di vita. Nel 2007 è stata istituita la Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo che si celebra ogni anno il 2 aprile.

In occasione della Giornata Mondiale della consapevolezza sull’Autismo, l’ISS ha aggiornato sul sito dell’Osservatorio Nazionale Autismo con tutte le informazioni relative alle attività previste nel fondo autismo. Dal 3 aprile – si legge nel sito dell’Osservatorio – è attiva la consultazione pubblica sulle raccomandazioni cliniche per le componenti prioritarie del progetto di vita della Linea Guida per la diagnosi e il trattamento degli adulti autistici. Queste linee guida si aggiungono a quelle sulla diagnosi e sul trattamento dei disturbi dello spettro autistico in tutte le età della vita, attualmente in elaborazione.

Dottoressa Aliberti, cosa rappresenta la Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo?
È un’occasione importante per tenere accesi i riflettori sull’autismo. I dati sottolineano la necessità agevolare percorsi diagnostici e terapeutici adeguati a supportare i ragazzi e le famiglie, ancora oggi spesso disorientate e non sempre adeguatamente sostenute nell’affrontare una diagnosi di autismo.

Storie di difficoltà e di vittorie
Sono tante le storie di bambini che, con i propri genitori, si incrociano quotidianamente nei centri per l’età evolutiva del Gruppo INI-Villa Alba. L’autismo raccontato da chi lo vive ogni giorno. Ogni storia è diversa, ma ci sono elementi che accomunano tutte le famiglie: il disorientamento iniziale, un percorso diagnostico a volte tortuoso e l’accettazione psicologica, dolorosa, della patologia. Storie che parlano di dolore e difficoltà ma anche di miglioramenti e soprattutto di vittorie. A raccontarle, con la speranza di essere di aiuto a tante famiglie, i genitori di due ragazzi autistici che si sono rivolti ai Centri per l’età evolutiva del Gruppo INI Villa Alba.

La storia di Valentina
È il 2016 quando Valentina nota qualcosa di strano nei comportamenti della figlia. Da li si susseguono consulti, specialisti, esami fino alla diagnosi: autismo. “Spero che la mia storia sia di aiuto a tante mamme che, come me, hanno dovuto o devono affrontare questo percorso. Quando ho ricevuto la diagnosi mi è caduto il mondo addosso. Così è iniziato il nostro percorso, lungo ma con tante soddisfazioni. Oggi mia figlia è un’altra bambina, le terapie comportamentali e la logopedia l’hanno aiutata tantissimo. Pensavo che non avrebbe potuto avere una vita come tutti, ma mi sbagliavo. Grazie alla riabilitazione e alle terapie lei è riuscita a sbloccarsi e ad avere enormi miglioramenti, netti e visibili.”

La storia di Luigi
Anche per i genitori di Luigi, ultimo di cinque figli non è stato facile. Anche per loro mille visite, esami e consulti prima di ricevere nel 2019 la diagnosi di autismo. “Abbiamo notato sin dal primo anno di vita che Luigi manifestava comportamenti diversi rispetto agli altri fratelli. Inizialmente ci siamo rivolti alla pediatra. E da quel momento abbiamo iniziato un percorso, non privo di incognite e ostacoli, di visite e approfondimenti. Intorno ai 30 mesi abbiamo scoperto che Luigi rientrava nel disturbo dello spettro autistico. Per noi fu scioccante perché non capivamo appieno di cosa si trattasse. Possiamo dire che affidarci completamente agli specialisti è stata la scelta migliore. Luigi ad oggi, ha fatto grandissimi progressi, si è integrato molto bene nel gruppo scolastico, il suo modo di socializzare e parlare è migliorato in maniera esponenziale, è un generatore di simpatia e dolcezza. La sua diversità è una ricchezza per tutti noi che abbiamo compreso e visto che il suo modo di vivere e vedere le cose è diverso dal nostro ma altrettanto bello, interessante è meravigliosamente stimolante. Speriamo che questo messaggio possa essere di aiuto per tutte quelle famiglie si ritrovano a vivere la nostra stessa situazione”.

Dottoressa Aliberti, quanto è importante l’informazione e la divulgazione di storie di difficoltà, di dolore ma anche di vittorie?
Negli ultimi anni l’informazione e la sensibilità attorno all’autismo è migliorata molto, non solo grazie al lavoro di scienziati e medici, ma anche grazie alla stampa e alle famiglie. La scarsa informazione e conoscenza sull’autismo ha creato il muro dello stigma sociale, emarginando ancor più le famiglie, già gravate da questo dramma, allontanandole dalla condivisione delle proprie storie. Oggi la situazione è migliore rispetto a qualche anno fa e raccontare il proprio dolore, ma anche le proprie vittorie, la possibilità di migliorare e condurre una vita familiare il più possibile serena, permetterà ad altre famiglie di vivere meglio un percorso difficile.