“In occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne, mi unisco a voi nel sogno di un mondo senza distrofia muscolare; la mia affettuosa benedizione va a tutti i ragazzi e uomini affetti da questa patologia. Prego per tutti voi, e vi chiedo di pregare per me. Dio vi benedica”. È questo il messaggio che il Papa ha indirizzato alla comunità Duchenne, che proprio nel 2017 ha promosso una raccolta fondi per realizzare una piattaforma di e-learning che possa veicolare iniziative di formazione e informazione su questa tipologia di distrofia muscolare, in occasione della Giornata mondiale dedicata alla patologia, prevista per il prossimo 7 settembre.
Il progetto, coordinato in Italia da Parent Project onlus, è inoltre arricchito da una campagna di informazione in diverse città, curata da familiari, pazienti e attivisti. La Giornata mondiale 2017 sarà dedicata al tema dei sogni dei piccoli e giovani pazienti. L’evento coinvolge 86 realtà in 39 nazioni. Il simbolo internazionale dell’evento sarà costituito da palloncini e altri oggetti che verranno lanciati a rappresentare il desiderio di vedere la distrofia muscolare di Duchenne “volare via” grazie alla ricerca scientifica. In molte città gli attivisti chiederanno di poter illuminare i monumenti proiettando il logo della Giornata. Inoltre, sarà attiva un’iniziativa internazionale di raccolta fondi attraverso la diffusione di palloncini virtuali. Info: www.duchenneballoon.org/it/.
Le distrofie muscolari di Duchenne (Dmd) e di Becker (Bmd) sono due varianti della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, definite in generale distrofinopatie, portano a degenerazione del tessuto muscolare e quindi alla progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie.
Nella D. M. Duchenne la distrofina è completamente assente e si manifesta in età neonatale, tra i 2 e i 6 anni. I bambini affetti da questa variante apprendono alcune capacità con lentezza e molto più tardi rispetto al solito, mostrano un’andatura particolare (anserina), tendono a camminare sulle punte, si rialzano da terra, saltano e salgono le scale o le salite con più difficoltà. Tipicamente è presente un ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni, perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile.
Nella D. M. Becker, invece, la distrofina è ridotta o alterata, ma non è mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della Dmd, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l’aspettativa di vita di questi pazienti può essere del tutto normale.
Oggi, malgrado la ricerca vada avanti inesorabilmente, non esiste ancora una terapia risolutiva per questo tipo di patologia. Chiaramente seguendo una giusta cura il paziente migliora la qualità della propria vita. Sono necessarie fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria, e un constante monitoraggio motorio, respiratorio e cardiaco. La somministrazione di steroidi garantisce tuttavia una stabilizzazione delle abilità motorie. Attualmente sono in corso di sperimentazione diversi approcci terapeutici, tra cui la terapia cellulare e la terapia molecolare con exon-skipping, oltre a diversi trattamenti farmacologici.
