• Chi siamo
  • Archivio uscite
  • Contattaci
  • Visita il sito Health Italia
logo_hol_weblogo_hol_weblogo_hol_weblogo_hol_web
  • Home
  • Alimentazione
  • Informazione
  • Intrattenimento
  • Patologie
  • Prevenzione
  • Ricette della salute
  • Sfoglia HOL Magazine
Banca delle Visite_728
✕

Duchenne, le iniziative in vista della giornata mondiale

1 Settembre 2017

“In occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne, mi unisco a voi nel sogno di un mondo senza distrofia muscolare; la mia affettuosa benedizione va a tutti i ragazzi e uomini affetti da questa patologia. Prego per tutti voi, e vi chiedo di pregare per me. Dio vi benedica”. È questo il messaggio che il Papa ha indirizzato alla comunità Duchenne, che proprio nel 2017 ha promosso una raccolta fondi per realizzare una piattaforma di e-learning che possa veicolare iniziative di formazione e informazione su questa tipologia di distrofia muscolare, in occasione della Giornata mondiale dedicata alla patologia, prevista per il prossimo 7 settembre.

Il progetto, coordinato in Italia da Parent Project onlus, è inoltre arricchito da una campagna di informazione in diverse città, curata da familiari, pazienti e attivisti. La Giornata mondiale 2017 sarà dedicata al tema dei sogni dei piccoli e giovani pazienti. L’evento coinvolge 86 realtà in 39 nazioni. Il simbolo internazionale dell’evento sarà costituito da palloncini e altri oggetti che verranno lanciati a rappresentare il desiderio di vedere la distrofia muscolare di Duchenne “volare via” grazie alla ricerca scientifica. In molte città gli attivisti chiederanno di poter illuminare i monumenti proiettando il logo della Giornata. Inoltre, sarà attiva un’iniziativa internazionale di raccolta fondi attraverso la diffusione di palloncini virtuali. Info: www.duchenneballoon.org/it/.

Le distrofie muscolari di Duchenne (Dmd) e di Becker (Bmd) sono due varianti della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, definite in generale distrofinopatie, portano a degenerazione del tessuto muscolare e quindi alla progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie.

Nella D. M. Duchenne la distrofina è completamente assente e si manifesta in età neonatale, tra i 2 e i 6 anni. I bambini affetti da questa variante apprendono alcune capacità con lentezza e molto più tardi rispetto al solito, mostrano un’andatura particolare (anserina), tendono a camminare sulle punte, si rialzano da terra, saltano e salgono le scale o le salite con più difficoltà. Tipicamente è presente un ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni, perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile.

Nella D. M. Becker, invece, la distrofina è ridotta o alterata, ma non è mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della Dmd, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l’aspettativa di vita di questi pazienti può essere del tutto normale.

Oggi, malgrado la ricerca vada avanti inesorabilmente, non esiste ancora una terapia risolutiva per questo tipo di patologia. Chiaramente seguendo una giusta cura il paziente migliora la qualità della propria vita. Sono necessarie fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria, e un constante monitoraggio motorio, respiratorio e cardiaco. La somministrazione di steroidi garantisce tuttavia una stabilizzazione delle abilità motorie. Attualmente sono in corso di sperimentazione diversi approcci terapeutici, tra cui la terapia cellulare e la terapia molecolare con exon-skipping, oltre a diversi trattamenti farmacologici.

Tags: distrofia muscolare, duchenne, giornata mondiale sulla distrofia di duchenne
Condividi
Alessandro Notarnicola
Alessandro Notarnicola
Mi occupo di giornalismo e critica cinematografica. Dopo la laurea in Lettere e Filosofia nel 2013, nel 2016 ho conseguito la Laurea Magistrale in "Editoria e Scrittura". Da qualche anno mi sono concentrato sull'attività della Santa Sede e sui principali eventi che coinvolgono la Chiesa cattolica in Italia e nel mondo intero.

Articoli correlati

30 Marzo 2023

Papa Francesco ricoverato al “Gemelli”: quadro clinico in miglioramento


Leggi di più
29 Marzo 2023

Innovativo sistema di chirurgia robot-assistita Hugo™, nel sud italia l’ospedale “Miulli” di Acquaviva delle Fonti fa scuola


Leggi di più
27 Marzo 2023

Dall’India una nuova variante covid-19, cosa ne pensano gli esperti


Leggi di più

Health Online

Health Online è il periodico di informazione di proprietà di Health Italia S.p.A. che permette di essere costantemente informati sul tema della sanità integrativa e non solo.

Visita il sito Health Italia

Cerca

✕

Health Online Magazine



Sfoglia online

Seguici sui social

Rubriche

  • Alimentazione
  • Informazione
  • Intrattenimento
  • Patologie
  • Prevenzione
  • Ricette della salute
  • Senza categoria
Banca delle Visite_square

Ultimi articoli

  • Papa Francesco ricoverato al “Gemelli”: quadro clinico in miglioramento
    30 Marzo 2023
  • Innovativo sistema di chirurgia robot-assistita Hugo™, nel sud italia l’ospedale “Miulli” di Acquaviva delle Fonti fa scuola
    29 Marzo 2023
  • Dall’India una nuova variante covid-19, cosa ne pensano gli esperti
    27 Marzo 2023

Tags

Aifa AIRC alimentazione ambiente assistenza sanitaria bambini benessere cancro chirurgia coronavirus Covid covid-19 cuore donne famiglia gravidanza green pass health italia health online health point innovazione lavoro medici ministero della salute oms pandemia patologie pelle pfizer prevenzione psicologia ricerca salute sanità sanità integrativa Sars-CoV-2 società di mutuo soccorso tecnologia telemedicina tumore al seno tumori vaccini vaccino variante Omicron welfare
© 2023 Health Online. All Rights Reserved. | Privacy Policy - Cookie Policy - Impostazioni Cookies
Powered by 

Usiamo i cookie per fornirti la miglior esperienza d'uso e navigazione sul nostro sito web.

Puoi scoprire di più su quali cookie stiamo utilizzando o disattivarli nelle impostazioni.

Panoramica privacy

Questo sito Web utilizza i cookie in modo che possiamo fornirti la migliore esperienza utente possibile. Le informazioni sui cookie sono memorizzate nel tuo browser ed eseguono funzioni come riconoscerti quando ritorni sul nostro sito Web e aiutare il nostro team a capire quali sezioni del sito Web trovi più interessanti e utili.

Cookie necessari

I cookie strettamente necessari dovrebbero essere sempre attivati per poter salvare le tue preferenze per le impostazioni dei cookie.

Se disabiliti questo cookie, non saremo in grado di salvare le tue preferenze. Ciò significa che ogni volta che visiti questo sito web dovrai abilitare o disabilitare nuovamente i cookie.

Cookie di terze parti

Questo sito web utilizza Google Analytics per raccogliere informazioni anonime come il numero di visitatori del sito e le pagine più popolari. Mantenere questo cookie abilitato ci aiuta a migliorare il nostro sito web.

Attiva i cookie strettamente necessari così da poter salvare le tue preferenze!

Privacy & Cookie

Maggiori informazioni sulla nostra Privacy Policy e Cookie Policy