Epidermolisi Bollosa: al via a Modena un percorso diagnostico terapeutico assistenziale

Un approccio multidisciplinare per la presa in carico di pazienti di ogni fascia di età affetti dalla malattia.

L’epidermolisi bollosa, detta anche malattia dei bambini farfalla, è una patologia che si caratterizza per la formazione di bolle sia cutanee che mucose a seguito di traumi meccanici anche minimi. La classificazione internazionale distingue la patologia in quattro tipi maggiori a seconda del livello del danno alla giunzione dermoepidermica: semplice, giunzionale, distrofica e Kindler.

Le EB sono caratterizzate da un’estrema variabilità di manifestazioni cliniche e complicanze sia cutanee che sistemiche che variano a seconda del sottotipo clinico. Per alcune di esse si stanno studiando terapie avanzate per il trapianto di epidermide geneticamente corretta.

In Italia la Struttura Semplice Dipartimentale dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena guidata dalla professoressa Cristina Magnoni, rappresenta un punto di riferimento di eccellenza a livello nazionale e internazionale. Forte di questo primato nasce presso l’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) dell’epidermolisi bollosa. Con un approccio multidisciplinare, che comprende 30 specialità integrate, il PDTA è stato strutturato in modo da consentire la presa in carico di pazienti affetti da epidermolisi bollosa di ogni fascia di età, dalla nascita alla vita adulta.

Dal suo avvio nel 2017 il Centro per la gestione dell’epidermolisi bollosa si avvale del contributo di ricerca del Centro di Medicina Rigenerativa di UniMore, un centro di eccellenza nel panorama della ricerca internazionale sulla caratterizzazione delle cellule staminali epiteliali e sulla loro applicazione clinica in terapia cellulare e terapia genica, guidato dal professor Michele De Luca.

Questa collaborazione consentirà nel futuro prossimo il trasferimento dei nuovi risultati della ricerca all’applicazione clinica e il conseguente accesso alle terapie avanzate a tutti i pazienti nell’ottica della sostenibilità e dell’equità delle cure

“UniMoRe ha voluto partecipare al progetto dell’epidermolisi bollosa fin dall’inizio, in particolare per l’innovativa utilizzazione della chirurgia rigenerativa – spiega il professor Giorgio De Santis, Presidente della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Ateneo – nella consapevolezza che sia necessario progredire nello studio e nella ricerca di una malattia come questa che affligge le fasce d’età dal neonato all’adulto”.

In Italia i pazienti con epidermolisi bollosa sono circa 1500 (dati Osservatorio Malattie Rare). Quelli curati al centro modenese provengono tutti da fuori provincia e da molte parti d’Italia.

“Il PDTA è partito a febbraio e da allora – sottolinea la professoressa Cristina Magnoni, responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Chirurgia dermatologica a indirizzo oncologico e rigenerativo e del Centro per la gestione dell’epidermolisi bollosa – abbiamo registrato un notevole miglioramento per i pazienti, grazie all’ottimizzazione dei tempi e delle risorse e all’approccio multidisciplinare che consente di avere accesso a tutte le consulenze del caso nello stesso momento. Inoltre, la strutturazione del percorso ci consente una sorveglianza stretta del paziente migliorando i risultati in termini di risposta ai trattamenti. Va ricordato che il follow up di questi pazienti prosegue nel lungo termine, visto che la malattia persiste per tutto l’arco della vita dei nostri pazienti”.

Alla sperimentazione si sta dedicando il professor Michele De Luca, direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” di UniMoRe, già intervistato da Health Online, il quale ha sottolineato l’importanza del percorso e dell’approccio multimediale per la comunità EB di tutta Italia, che “negli ultimi anni ha trovato a Modena un centro di riferimento d’eccellenza, grazie all’impegno profuso dai medici e dalla direzione di AOU Modena. L’alleanza tra medici, ricercatori e pazienti è fondamentale non solo per la corretta gestione clinica di pazienti rari come i “bambini (e gli adulti) farfalla” ma anche per la ricerca e per le future sperimentazioni di terapia genica che condurremo insieme ad Holostem Terapie Avanzate e con il supporto de Le ali di Camilla”.

Holostem

Allo scopo di trasferire i risultati della ricerca scientifica avanzata verso una medicina personalizzata, il Centro ospita anche lo spin-off universitario Holostem Terapie Avanzate, deputato alla produzione in GMP dei prodotti per terapie avanzate sviluppati dal CMR nonché alla implementazione di sperimentazioni cliniche di terapie avanzate con cellule staminali adulte sviluppate dalla ricerca universitaria.

Nel 2015 Holostem ha portato sul mercato Holoclar, la prima terapia avanzata a base di cellule staminali approvata da EMA, indicata per la ricostruzione dalla superficie corneale in pazienti con ustioni oculari.

Le ali di Camilla

Le ali di Camilla APS è un’associazione di promozione sociale fondata a Modena nel 2019 da ricercatori, clinici, pazienti e familiari di pazienti per promuovere la ricerca e la cura dell’Epidermolisi Bollosa e di malattie rare degli epiteli di rivestimento potenzialmente trattabili con terapie avanzate a base di cellule staminali epiteliali emper supportare a vario titolo sia le istituzioni (l’Università di Modena e Reggio Emilia e l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena) sia i pazienti.