Malattie genetiche rare, 500 mila dollari per la ricerca

In Europa sono tra le 7 e le 8 mila le malattie rare conosciute e diagnosticate con una probabilità di presenza in 5 persone su un campione di 10 mila.

Tuttavia si tratta di un dato destinato ad aumentare con il tempo e con il modernizzarsi delle tecniche scientifiche di ricerca.

Nel 2019 si registrano milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa affette da questo tipo di patologie.

Stando alla rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2 milioni e il 70% sono minori che non hanno compiuto il 12esimo anno di età.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10 mila abitanti e ogni anno sono circa 19 mila i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Proprio in riferimento a queste persona l’azienda biofarmaceutica Ptc Therapeutics ha lanciato un nuovo programma per sostenere i progetti di ricerca su malattie genetiche rare per una cifra complessiva di 500 mila dollari. Una somma destinata a migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne. “Vi sono numerosi scienziati di talento in Italia che sono impegnati a fondo nel campo delle malattie genetiche rare e il programma Priority – così si chiama il programma di finanziamento annuale – offrirà un ulteriore sostegno per accelerarne le iniziative”, ha commentato Alessandra Baroni Medical Affair Directory Ptc Therapeutics, Italia che in questa maniera sostiene i clinici locali che stanno affrontando alcune delle difficoltà relative alla diagnosi precoce della distrofia di Duchenne affinché i pazienti in Italia possano beneficiare dei migliori percorsi terapeutici il più presto possibile.
Solo in Italia il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

Nello specifico la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che colpisce circa

1 su 3.600–6.000 neonati maschi vivi.

Nonostante i miglioramenti delle cure cliniche negli ultimi 20 anni, c’è un ritardo nella diagnosi dei bambini affetti da Duchenne (età media di diagnosi intorno ai 4–4,5 anni) e in molti bambini la malattia viene diagnosticata molto più tardi, quando i benefici degli interventi per ritardare la perdita della deambulazione e allungare la qualità della vita non sono altrettanto ottimali.

Il programma PRIORITY 2019 invita i clinici e ricercatori italiani impegnati nel campo della neurologia, della genetica e della pediatria a presentare le candidature entro il 31 marzo. Il finanziamento di 500 dollari sarà suddiviso tra i candidati vincitori. I beneficiari delle sovvenzioni saranno annunciati in aprile. Le domande di finanziamento saranno valutate da un Comitato d’esame esterno che comprende esperti indipendenti di distrofia di Duchenne provenienti da ogni parte del mondo.
“Il programma di quest’anno premierà le iniziative innovative per migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne che porterà a una diagnosi molto più precoce di questa malattia progressiva”, spiega il dottore Yann Péréon, Neurologo dell’Ospedale Universitario – CHU Nantes, Francia, che fa parte del Comitato d’esame. “La diagnosi precoce è fondamentale per garantire che i pazienti possano avere accesso tempestivo alle migliori cure e per permettere alle famiglie di pianificare il futuro; incoraggiamo quindi la comunità neuromuscolare a essere creativa, intelligente e sostenibile nelle sue proposte”.