Quando una malattia rara, ancora senza una cura definitiva, come la distrofia muscolare di Duchenne, colpisce un figlio, la paura è di solito la prima reazione nei genitori. Si fanno tante, tantissime domande, a cui da soli non riescono a rispondere. L’esperienza di chi ha già vissuto questi momenti può sicuramente aiutarli. Anche per questo, sono nati online siti appositi, specializzati, dove si possono reperire informazioni e ci si può scambiare consigli e opinioni.
Tra questi, c’è anche il portale “Tu e Duchenne”, realizzato dall’azienda Ptc Therapeutics, impegnata nella ricerca di nuove terapie per questa rara malattia. Il portale è disponibile in varie lingue, anche in italiano, e si propone come strumento di aiuto e di supporto per i genitori e per chi è costantemente a fianco dei malati.
Che cos’è la distrofia muscolare di Duchenne? Come evolverà? Cosa possono fare i genitori, la scuola, gli amici? Come si devono comportare? Il sito cerca di dare una risposta a tutte queste domande, utilizzando un linguaggio semplice, ma preciso dal punto di vista scientifico, e soprattutto basandosi sull’esperienza di chi ha già affrontato questa malattia, come medico o come familiare.
Ma che cos’è la distrofia muscolare di Duchenne? Si tratta di una malattia muscolare progressiva, causata dalla mancanza – per mutazione genetica – di distrofina, che colpisce soprattutto i bambini maschi (possono esserne affette anche le bimbe, che però di solito non subiscono gli effetti completi della malattia). La distrofina è una proteina fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli – ne garantisce la salute e il corretto funzionamento -, il diaframma e il cuore. L’indebolimento dei muscoli peggiora nel tempo e comporta difficoltà nelle funzioni fisiche: si fa fatica a stare in piedi, a camminare e, nelle fasi successive, a respirare. Con il deteriorarsi di queste funzioni, il malato ha sempre più difficoltà a eseguire le attività di tutti i giorni, e piano piano può arrivare a perdere la sua indipendenza.
I bambini affetti da Duchenne appaiono in salute al momento della nascita, ma raggiungono molto più tardi rispetto agli altri bambini i traguardi importanti dello sviluppo, come sedersi, camminare e parlare. Solitamente, tra i 2 e i 5 anni, i piccoli affetti da Duchenne iniziano a mostrare i segni e i sintomi più evidenti della malattia. Negli anni successivi possono poi insorgere complicazioni polmonari o cardiache, anche letali.
Tra i sintomi della Duchenne ci possono essere:
- Cadute frequenti
- Ingrossamento del polpaccio
- Problemi di apprendimento e comportamentali, tra cui scarsa attenzione e problemi di memoria
- Ritardo nello sviluppo della parola
- Ritardo nello sviluppo motorio
- Insolita andatura dondolante
- Difficoltà a stare al passo con gli altri bambini durante il gioco e le attività fisiche
- Riflessi indeboliti
- Difficoltà di respirazione.
La malattia ha sostanzialmente quattro fasi. Nella fase iniziale compaiono i primi sintomi, ed è importante iniziare ad eseguire i primi controlli regolari. Nella seconda fase camminare diventa sempre più difficile, e i segni della malattia sempre più evidenti. È importante già da ora il monitoraggio dei muscoli cardiaci e respiratori. Con la terza fase, la maggior parte dei malati non riesce più a camminare e ha bisogno di una sedia a rotelle motorizzata. Con la quarta e ultima fase, si aggiungono problemi importanti agli arti superiori e alla postura. Potrebbero inoltre essere necessari farmaci per il cuore e un supporto respiratorio.
La diagnosi precoce è importantissima: prima vengono avviate le strategie di trattamento e gestione, maggiore è la possibilità di preservare la forza e la funzione muscolare per un periodo di tempo più lungo. Inoltre, fare il prima possibile i test genetici può servire a capire la mutazione specifica che ha causato la malattia, offrendo la possibilità di gestirla con un approccio più mirato.
Ogni anno, nel mondo, la Duchenne colpisce circa 1 bambino su 3.600 – 6.000. Un tempo, chi veniva colpito difficilmente superava i vent’anni. Ma oggi, grazie ai progressi della ricerca, l’aspettativa di vita è notevolmente più alta e si sta facendo il possibile per trovare soluzioni terapeutiche sempre più avanzate.
Attualmente, le strategie di gestione della malattia si concentrano sul mantenimento della funzione muscolare il più a lungo possibile e sulla gestione dei sintomi. I farmaci utilizzati sono prevalentemente i corticosteroidi. Non affrontano le cause, ma aiutano nella gestione dei sintomi, preservando la forza muscolare e il movimento e riducendo la possibilità di avere complicanze come la scoliosi o problemi di respirazione. Importanti sono anche gli integratori, per mantenere le ossa forti, la fisioterapia, i tutori, l’esercizio fisico regolare.
I bambini affetti da Duchenne devono restare quanto più possibile indipendenti. È importante che abbiano degli hobby e seguano le loro passioni. Il tutto – come ha sottolineato l’Osservatorio Malattie Rare – senza mai dimenticare che anche l’equilibrio psicofisico dei genitori è essenziale per far fronte al particolare impegno che questa malattia richiede loro.
Nel portale si possono leggere tantissimi consigli: fare un elenco di amici, parenti e altre persone vicine alle quali chiedere aiuto, perché molti vorrebbero dare una mano ma potrebbero non sapere come. Non bisogna farsi assorbire completamente dal ruolo di caregiver: non trascurare la salute, mangiare in maniera corretta e fare regolare attività fisica è fondamentale. Gli affetti da Duchenne devono fare una vita il più possibile normale: avere amici, studiare. Insomma, non devono chiudersi tra le mura domestiche.
“Molto probabilmente- si legge nel portale- le persone intorno a te non conoscono la Duchenne. Spesso le persone non sanno come reagire e possono aver paura di ciò che non conoscono. Parlando a parenti, amici e insegnanti della Duchenne e del suo sviluppo, le persone che circondano te e tuo figlio possono sentirsi più a loro agio. Quando parli della Duchenne ai bambini, per esempio ai fratelli o agli amici di tuo figlio, fallo in modo che possano comprendere ed essere pronti al modo in cui possono esserne influenzati. Illustra il modo in cui la Duchenne avanza e come verrà trattata. Lascia che esprimano le loro emozioni. Incoraggia i bambini a trattare tuo figlio nel modo più normale possibile. Ricorda loro che tuo figlio è costituito da 7molto più che la semplice diagnosi della Duchenne. Tuo figlio ha sogni e passioni, proprio come loro”.
Gli insegnanti devono essere coinvolti. A seconda dell’età, il piccolo paziente avrà esigenze particolari anche a scuola. È importante che sia spiegato ai maestri quali sono i sintomi della malattia, trovare insieme soluzioni per farlo partecipare alle gite, all’ora di educazione fisica, e, soprattutto, farlo sentire il più possibile a suo agio.
Nel portale “Tu e Duchenne” è spiegato anche come trovare un medico che tratti la malattia: l’elenco dei centri specializzati si può trovare sul sito dell’Associazione italiana di miologia. Per maggiore supporto, i familiari dei malati possono anche contattare due associazioni: Parent project onlus e UILDM.
