“Patforgene – Association Patients for Genetics”, l’Associazione per i pazienti con malattie genetiche

Ad oggi la causa di molte malattie genetiche ancora non è nota, ma per la maggior parte è dovuta a mutazioni a carico di più geni spesso ereditate dai familiari. Con il fine di aiutare i pazienti con malattie genetiche, rare o senza diagnosi,  al sostengo della ricerca e tutelando i diritti dei malati è da poco nata l’Associazione “Patforgene – Association Patients for Genetics”. Fondatrice dell’Associazione senza scopo di lucro è una ragazza di 30 anni Giulia, alla quale circa 2 anni fa durante una visita sportiva è stata diagnosticata una malattia che non ha un nome. Le sono stati riscontrati dei battiti cardiaci anomali, con una sospetta diagnosi di aritmie del ventricolo destro (ARVD). Giulia non si è persa d’animo e convinta che grazie ai progressi della ricerca un giorno scoprirà qual è il nome della patologia e non sarà più “una malata orfana di diagnosi” ha dato vita, con l’aiuto del padre e degli amici, all’Associazione.

“La nostra prima iniziativa – ha spiegato all’Osservatorio Malattie rare – è quella di rendere disponibili i test del DNA per i familiari di un paziente con malattia genetica, test utili a identificare tutti quei soggetti che sono a rischio di sviluppare la condizione: la diagnosi precoce è fondamentale, soprattutto nell’ambito delle patologie rare, perché consente di accedere tempestivamente a trattamenti medici che, quando disponibili, sono in grado di rallentare, o persino di bloccare, la progressione di malattia. Inoltre, i test genetici consentono di identificare anche i portatori sani (carrier) di una mutazione patologica. L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ad esempio, raccomanda lo screening genetico per i familiari di persone con patologie geneticamente trasmissibili, soprattutto se intendono avere figli. Anche diverse associazioni di pazienti con malattie genetiche propongono questo screening ai parenti dei loro associati, per poter identificare gli eventuali portatori sani di una data patologia. Per il momento, abbiamo identificato due organizzazioni internazionali che stanno portando avanti una campagna di sensibilizzazione su questo specifico tema: una è l’American Hemochromatosis Society, nata a supporto delle persone affette da emocromatosi; l’altra è Parent Project Muscular Dystrophy, l’associazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Il nostro principale obiettivo – conclude la co-fondatrice di Patforgene – è proprio questo: diffondere la consapevolezza, tra i pazienti con malattie genetiche, i loro familiari e il pubblico in generale, dell’importanza dei test del DNA per una diagnosi precoce e per prevenire la trasmissione di queste patologie alle generazioni future”.

L’Associazione ha aderito all’Alleanza Malattie Rare (AMR).