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Giornata Mondiale Malattie Rare: tra i programmi di “accelerator award” un nuovo studio made in Italy sul tumore raro dell’appendice

29 Febbraio 2020

Oggi, sabato 29 febbraio, si celebra la XIII Giornata delle Malattie Rare. Un tumore è definito raro quando è poco diffuso, ovvero quando colpisce meno di 6 persone ogni 100.000 all’anno. È importante chiarire subito che raro non significa incurabile: per alcuni tipi, come per esempio la leucemia mieloide cronica, esistono trattamenti efficaci. Per altre neoplasie, per cui non esistono farmaci specifici e spesso nemmeno linee guida da seguire, la strategia terapeutica può rivelarsi più complessa, ma questo non significa che non possano essere curate. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è più basso (55 per cento) rispetto a quello relativo ai tumori più diffusi (68 per cento): nel leggere questo dato bisogna però considerare che si tratta di una media che include tutti i tumori rari. Presi singolarmente, questi tumori possono presentare tassi di sopravvivenza notevolmente diversi. Per esempio, da un tumore raro come quello al testicolo si guarisce quasi sempre, mentre il mesotelioma (malattia che colpisce le cellule mesoteliali, il tessuto che come una sottile pellicola riveste la maggior parte degli organi interni) ha una prognosi sfavorevole. (Dati AIRTUM, I tumori rari in Italia – Rapporto 2015). Esistono oltre 250 tipi di neoplasie rare che possono svilupparsi in qualsiasi organo o parte del corpo. Il rapporto di AIRTUM sui tumori rari in Italia, del 2015, ne descrive 198, classificati in 14 gruppi omogenei sulla base delle caratteristiche cliniche e dei possibili specialisti di riferimento. La maggior parte di questi tumori, il 72 per cento, è estremamente rara, giacché riguarda meno di un caso ogni milione di persone. La rarità di ciascuna malattia non si traduce però in un basso numero di persone colpite: su quattro pazienti malati di cancro uno ha un tumore raro. In totale si stima che in Italia i pazienti siano 900.000 e circa 89.000 i nuovi casi registrati ogni anno.

In occasione della XIII edizione della Giornata delle Malattie Rare, Cancer Research UK, Fondazione AIRC e Fundación Cientifica – Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), presentano sette innovativi progetti sostenuti con più di 32 milioni di euro complessivi nell’ambito dell’ultima edizione del bando “Accelerator Award”, che promuove programmi di ricerca internazionali quinquennali, basati sulla cooperazione scientifica tra Istituzioni e scienziati di Regno Unito, Italia e Spagna. I progetti selezionati svilupperanno nuovi strumenti, piattaforme e infrastrutture per accelerare i progressi della ricerca oncologica translazionale, alcuni dei quali su tumori rari, patologie per le quali spesso mancano terapie specifiche e farmaci dedicati. Tra i sette programmi c’è anche quello guidato dall’italiano Marcello Deraco, responsabile del reparto tumori peritoneali, all’Istituto nazionale tumori di Milano. Deraco ha proposto uno nuovo studio su un tumore raro che ha origine dall’appendice, con il doppio obiettivo di sviluppare un nuovo indice (score) prognostico e di identificare farmaci in grado di aggredirlo. “Grazie all’Accelerator Award avrò la possibilità di collaborare con centri che seguono un elevato numero di casi di pseudomixoma peritonei – spiega Deraco – Solo così potremo mettere insieme un numero di pazienti sufficiente a capire meglio questa malattia rara. Il nostro obiettivo è identificare farmaci attivi contro lo pseudomixoma e individuare i sottogruppi di pazienti che potranno beneficiare di queste nuove cure”.

Il primo obiettivo del progetto è sviluppare un nuovo indice (score) prognostico. Per farlo, i ricercatori analizzeranno il DNA e l’RNA dei tumori di 200 pazienti già operati in passato e di 400 pazienti che verranno operati nei prossimi 5 anni. Le caratteristiche biomolecolari dei sottotipi di pseudomixoma così identificati permetteranno di classificare meglio i pazienti e suggeriranno anche possibili bersagli terapeutici. Il secondo obiettivo dello studio è identificare farmaci in grado di aggredire lo pseudomixoma. Usando piccoli frammenti di tumore verranno creati degli organoidi, ovvero colture cellulari in tre dimensioni che riproducono il più possibile le caratteristiche della malattia in fase iniziale, e su tali colture saranno testati diversi farmaci. “Fino a 20-30 anni fa, quando un tumore raggiungeva il peritoneo, il paziente veniva considerato un malato terminale e si utilizzavano solo cure palliative: l’approccio curativo veniva escluso a priori. Chi era colpito da pseudomixoma moriva nell’arco di tre anni, oggi invece la sopravvivenza può superare i 15 anni. Gli oncologi si sono però accorti che qualcosa non torna: nell’80 per cento dei casi lo pseudomixoma viene classificato come tumore a basso grado di malignità, eppure nel 30-40 per cento dei casi la malattia si ripresenta ed è fatale. Non ci spieghiamo come mai tanti pazienti con tumori a basso grado abbiano una prognosi sfavorevole. Pensiamo che possa dipendere dal fatto che oggi ci basiamo esclusivamente sull’analisi morfologica del tumore e questo non è sufficiente per ottenere un indice (score) prognostico affidabile.” spiega Marcello Deraco. Riguardo ai centri coinvolti nello studio: “Sono tutti centri che seguono un elevato numero di casi di pseudomixoma peritonei: solo così potremo mettere insieme un numero di pazienti sufficiente per capire meglio questa malattia rara. Speriamo di identificare farmaci attivi contro lo pseudomixoma e anche di individuare quali sottogruppi di pazienti possono beneficiare di queste nuove cure”, conclude Deraco.

Tags: accelerator award, dott. marcello deraco, malattie rare, tumore raro dell'appendice, tumori rari
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Nicoletta Mele
Nicoletta Mele
Laureata in scienze politiche. Dal 2001 iscritta all’ Ordine Nazionale dei Giornalisti. Ha collaborato con testate giornalistiche e uffici stampa. Dopo aver conseguito il master in “ Gestione e marketing di imprese in Tv digitale”, ha lavorato per 12 anni in Rai, occupandosi di programmi di servizio e intrattenimento. Dal 2017 è Direttore Responsabile di Health Online, periodico di informazione sulla sanità integrativa.

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