• Chi siamo
  • Archivio uscite
  • Contattaci
  • Visita il sito Health Italia
logo_hol_weblogo_hol_weblogo_hol_weblogo_hol_web
  • Home
  • Alimentazione
  • Informazione
  • Intrattenimento
  • Patologie
  • Prevenzione
  • Ricette della salute
  • Sfoglia HOL Magazine
Banca delle Visite_728
✕

Malattie genetiche rare, 500 mila dollari per la ricerca

5 Febbraio 2019

gruppo di medici

In Europa sono tra le 7 e le 8 mila le malattie rare conosciute e diagnosticate con una probabilità di presenza in 5 persone su un campione di 10 mila.

Tuttavia si tratta di un dato destinato ad aumentare con il tempo e con il modernizzarsi delle tecniche scientifiche di ricerca.

Nel 2019 si registrano milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa affette da questo tipo di patologie.

Stando alla rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2 milioni e il 70% sono minori che non hanno compiuto il 12esimo anno di età.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10 mila abitanti e ogni anno sono circa 19 mila i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Proprio in riferimento a queste persona l’azienda biofarmaceutica Ptc Therapeutics ha lanciato un nuovo programma per sostenere i progetti di ricerca su malattie genetiche rare per una cifra complessiva di 500 mila dollari. Una somma destinata a migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne. “Vi sono numerosi scienziati di talento in Italia che sono impegnati a fondo nel campo delle malattie genetiche rare e il programma Priority – così si chiama il programma di finanziamento annuale – offrirà un ulteriore sostegno per accelerarne le iniziative”, ha commentato Alessandra Baroni Medical Affair Directory Ptc Therapeutics, Italia che in questa maniera sostiene i clinici locali che stanno affrontando alcune delle difficoltà relative alla diagnosi precoce della distrofia di Duchenne affinché i pazienti in Italia possano beneficiare dei migliori percorsi terapeutici il più presto possibile.
Solo in Italia il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

Nello specifico la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che colpisce circa

1 su 3.600–6.000 neonati maschi vivi.

Nonostante i miglioramenti delle cure cliniche negli ultimi 20 anni, c’è un ritardo nella diagnosi dei bambini affetti da Duchenne (età media di diagnosi intorno ai 4–4,5 anni) e in molti bambini la malattia viene diagnosticata molto più tardi, quando i benefici degli interventi per ritardare la perdita della deambulazione e allungare la qualità della vita non sono altrettanto ottimali.

Il programma PRIORITY 2019 invita i clinici e ricercatori italiani impegnati nel campo della neurologia, della genetica e della pediatria a presentare le candidature entro il 31 marzo. Il finanziamento di 500 dollari sarà suddiviso tra i candidati vincitori. I beneficiari delle sovvenzioni saranno annunciati in aprile. Le domande di finanziamento saranno valutate da un Comitato d’esame esterno che comprende esperti indipendenti di distrofia di Duchenne provenienti da ogni parte del mondo.
“Il programma di quest’anno premierà le iniziative innovative per migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne che porterà a una diagnosi molto più precoce di questa malattia progressiva”, spiega il dottore Yann Péréon, Neurologo dell’Ospedale Universitario – CHU Nantes, Francia, che fa parte del Comitato d’esame. “La diagnosi precoce è fondamentale per garantire che i pazienti possano avere accesso tempestivo alle migliori cure e per permettere alle famiglie di pianificare il futuro; incoraggiamo quindi la comunità neuromuscolare a essere creativa, intelligente e sostenibile nelle sue proposte”.

Tags: cure cliniche, malattie rare, patologie
Condividi
Alessandro Notarnicola
Alessandro Notarnicola
Mi occupo di giornalismo e critica cinematografica. Dopo la laurea in Lettere e Filosofia nel 2013, nel 2016 ho conseguito la Laurea Magistrale in "Editoria e Scrittura". Da qualche anno mi sono concentrato sull'attività della Santa Sede e sui principali eventi che coinvolgono la Chiesa cattolica in Italia e nel mondo intero.

Articoli correlati

21 Marzo 2023

“Ridiculous excuses not to be inclusive”, la campagna di sensibilizzazione per la piena inclusione delle persone con disabilità intellettiva


Leggi di più
21 Marzo 2023

Charcot Marie Tooth, la malattia che fenera la disabilità invisibile


Leggi di più
20 Marzo 2023

Giornata nazionale in memoria delle vittime dell’epidemia da coronavirus


Leggi di più

Health Online

Health Online è il periodico di informazione di proprietà di Health Italia S.p.A. che permette di essere costantemente informati sul tema della sanità integrativa e non solo.

Visita il sito Health Italia

Cerca

✕

Health Online Magazine



Sfoglia online

Seguici sui social

Rubriche

  • Alimentazione
  • Informazione
  • Intrattenimento
  • Patologie
  • Prevenzione
  • Ricette della salute
  • Senza categoria
Scegliere Salute_square

Ultimi articoli

  • “Ridiculous excuses not to be inclusive”, la campagna di sensibilizzazione per la piena inclusione delle persone con disabilità intellettiva
    21 Marzo 2023
  • Charcot Marie Tooth, la malattia che fenera la disabilità invisibile
    21 Marzo 2023
  • Giornata nazionale in memoria delle vittime dell’epidemia da coronavirus
    20 Marzo 2023

Tags

Aifa AIRC alimentazione ambiente assistenza sanitaria bambini benessere cancro chirurgia coronavirus Covid covid-19 cuore donne famiglia gravidanza green pass health italia health online health point innovazione lavoro medici ministero della salute oms pandemia patologie pelle pfizer prevenzione psicologia ricerca salute sanità sanità integrativa Sars-CoV-2 società di mutuo soccorso tecnologia telemedicina tumore al seno tumori vaccini vaccino variante Omicron welfare
© 2023 Health Online. All Rights Reserved. | Privacy Policy - Cookie Policy - Impostazioni Cookies
Powered by 

Usiamo i cookie per fornirti la miglior esperienza d'uso e navigazione sul nostro sito web.

Puoi scoprire di più su quali cookie stiamo utilizzando o disattivarli nelle impostazioni.

Panoramica privacy

Questo sito Web utilizza i cookie in modo che possiamo fornirti la migliore esperienza utente possibile. Le informazioni sui cookie sono memorizzate nel tuo browser ed eseguono funzioni come riconoscerti quando ritorni sul nostro sito Web e aiutare il nostro team a capire quali sezioni del sito Web trovi più interessanti e utili.

Cookie necessari

I cookie strettamente necessari dovrebbero essere sempre attivati per poter salvare le tue preferenze per le impostazioni dei cookie.

Se disabiliti questo cookie, non saremo in grado di salvare le tue preferenze. Ciò significa che ogni volta che visiti questo sito web dovrai abilitare o disabilitare nuovamente i cookie.

Cookie di terze parti

Questo sito web utilizza Google Analytics per raccogliere informazioni anonime come il numero di visitatori del sito e le pagine più popolari. Mantenere questo cookie abilitato ci aiuta a migliorare il nostro sito web.

Attiva i cookie strettamente necessari così da poter salvare le tue preferenze!

Privacy & Cookie

Maggiori informazioni sulla nostra Privacy Policy e Cookie Policy