In occasione della “Macchina di Santa Rosa” dedicata alla patrona della città di Viterbo dove è stata trasportata martedì 3 settembre attirando l’attenzione di numerosi turisti, può risultare importante se non cruciale ricordare l’esistenza di una patologia grave ma non ancora del tutto conosciuta.
Santa Rosa nacque con una rarissima e grave malformazione fisica, caratterizzata dalla assoluta mancanza dello sterno, quest’ultimo sostituito da una sorta di piastrone fibroso. Tale malattia oggi viene denominata “agenesia totale dello sterno”, che di solito porta il soggetto ad una morte precoce entro i primi tre anni di vita, in quanto lo scheletro non riesce a sostenere il corpo.
La disfunzione in questione rientra anche nella Sindrome di Poland, una malattia molto rara che colpisce, mediamente, una persona ogni 20/30000 con un’incidenza più alta nel sesso maschile (fonte: AISP).
La Sindrome di Poland venne diagnosticata per la prima volta nel 1841 dal medico inglese Alfred Poland, da cui prende il nome. Si caratterizza principalmente per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Sono delle malformazioni più o meno gravi che possono interessare i muscoli pettorali, fino alla mancanza totale degli stessi, le costole, il torace, la ghiandola mammaria e le dita.
Tutt’oggi non si conosce con certezza la causa di questa sindrome; si suppone, tuttavia, che possa essere un’irregolare formazione della vascolarizzazione embrionale, con interruzione dell’arteria succlavia, intorno al 46° giorno di sviluppo embrionale, che causerebbe una prematura inadeguatezza di afflusso all’arto distale e alla regione pettorale e conseguenti eventi malformativi caratteristici della condizione.
La causa di questa interruzione non è nota e potrebbe essere provocata da un’esposizione costante ad elementi ambientali teratogeni (fumo, farmaci, traumi) o da fattori genetici, anche se la diagnosi della Sindrome di Poland risulta essere ancora principalmente clinica senza, quindi, l’incidenza di geni causativi o predisponenti.
La diagnosi prenatale è possibile con un’ecografia solo in presenza di sospetto diagnostico (ad esempio genitore e/o altro figlio affetto) attraverso il possibile riscontro di anomalie agli arti senza le quali non è possibile oggi alcuna diagnosi prenatale ecografia.
Vista l’assenza ad oggi di geni responsabili di Poland e la non associazione con anomalie cromosomiche note, in gravidanza non vi è alcuna indicazione all’esecuzione di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e/o villocentesi).
Vista la rarità della Sindrome di Poland, le attività di ricerca medico-scientifica appaiono essenziali e devono essere supportate tramite progetti finalizzati a migliorare la diagnosi e la cura di tutti coloro che sono affetti da questa malattia.
L’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano da molti anni, ormai, è in prima fila per garantire un’assistenza medica e psicologica adeguata e continua ai pazienti, con un approccio multidisciplinare. Ha messo a disposizione, ad esempio, i suoi specialisti al fine di garantire un consulto completo che includerà anche una valutazione genetica, pediatrica, radiologica, fisiatrica e chirurgica. Sarà possibile inoltre richiedere un colloquio psicologico.
Ma quali sono le agevolazioni riconosciute alle persone affette da queste patologie? Una delle domande più frequenti, a cui cerchiamo di rispondere nel modo seguente.
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto di tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza, quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica.
Santa Rosa è riuscita a vivere fino all’età di 18 anni, un grande esempio di speranza all’epoca, garantito da una forte fede; adesso, grazie ai continui progressi scientifici non si può parlare di cura definitiva, ma di un possibile prolungamento di cure efficaci sì.
Il 3 settembre, pertanto, può essere ricordato come il giorno simbolo della fede, amore verso il prossimo, aspettative e speranze. Durante la giornata ci sarà inoltre, un convegno dedicato alla conciliazione vita-lavoro, organizzato dalla Provincia di Viterbo, da Studio COME e da Leganet, essenziale per aiutare famiglie di pazienti con patologie molto gravi e rare come, appunto, la Sindrome di Poland.
