Genetica e telemedicina: prevenire le malattie cardiache con genincode e Health Point

Intervista a Jordi Puig, COO del Gruppo GENinCode

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, le malattie cardiovascolari (CVD) restano la prima causa di morte nel mondo. Oggi, però, grazie alla medicina genomica predittiva, è possibile identificare le persone a rischio molto prima che compaiano i sintomi.
Ne parliamo con Jordi Puig, Chief Operating Officer di GENinCode, azienda pioniera nella diagnostica genetica cardiovascolare.

Può spiegarci brevemente cos’è GENinCode e qual è il vostro approccio?
GENinCode è nata per prevenire le malattie cardiovascolari attraverso la valutazione del rischio genetico. Offriamo test diagnostici avanzati in grado di identificare il rischio cardiovascolare e trombotico di un individuo prima che si manifestino sintomi clinici. Il nostro approccio unisce scienza genetica, algoritmi clinici e bioinformatica.

Quali sono i vostri principali test e a chi sono rivolti?
Attualmente offriamo quattro test principali:

• CARDIO inCode^®, per valutare il rischio genetico coronarico e la stratificazione;
• LIPID inCode^®, per diagnosticare geneticamente l’ipercolesterolemia familiare, spesso non rilevabile clinicamente;
• THROMBO inCode^®, per la diagnosi, valutazione del rischio e gestione della trombofilia ereditaria;
• SUDD inCode^®, per valutare le cardiomiopatie legate alla morte cardiaca improvvisa.

Tutti i nostri test sono certificati CE-IVD e sono rivolti a medici di medicina generale e specialisti, sia nel sistema sanitario pubblico che privato. L’obiettivo è integrare la genetica nella prevenzione delle CVD.

In cosa si differenziano i vostri test rispetto alla pratica clinica standard?
La differenza sta nella possibilità di valutare il rischio molto prima nella vita e in modo più preciso, grazie all’inclusione di dati genetici. Mentre i test clinici tradizionali considerano fattori di rischio come età, colesterolo, pressione sanguigna e stile di vita, noi analizziamo il DNA del paziente. I nostri test coprono più geni e rilevano sia il rischio monogenico che poligenico (Polygenic Risk Score – PRS), consentendo una valutazione più accurata e personalizzata.
I test non sostituiscono la pratica clinica, ma la potenziano, fungendo da strumenti di supporto decisionale. Attraverso il nostro sistema internazionale SITAB®, forniamo referti medici online con valutazioni personalizzate del rischio e indicazioni pratiche: cambiamenti nello stile di vita, terapie farmacologiche consigliate, follow-up. Il medico rimane al centro del processo, supportato da una bussola genetica.

Jordi Puig

Avete dati scientifici a supporto del vostro lavoro?
Assolutamente. Abbiamo pubblicato numerosi studi clinici su oltre 100.000 pazienti negli ultimi 15 anni, a supporto dell’adozione clinica e della regolamentazione. Studi recenti – compresi quelli condotti negli Stati Uniti con Kaiser Permanente (uno dei principali consorzi sanitari integrati americani) – dimostrano che i PRS migliorano la stratificazione del rischio cardiovascolare rispetto ai modelli clinici tradizionali.
La nostra ampia esperienza nella pratica clinica ci consente di avere dati reali e rilevanti, allineati con le nostre pubblicazioni. Sull’ipercolesterolemia familiare abbiamo una grande esperienza in Spagna, Italia, Regno Unito e Stati Uniti, grazie a collaborazioni con enti sanitari e piani di rilevamento dell’FH. Abbiamo anche introdotto programmi di prevenzione cardiovascolare con PRS nella sanità primaria in alcune regioni spagnole.

Che ruolo giocano la medicina di precisione e l’intelligenza artificiale nel vostro lavoro?
Sono al cuore del nostro modello. I nostri algoritmi integrano dati genetici e clinici per fornire raccomandazioni pratiche. La piattaforma SITAB®, ad esempio, genera report dinamici che guidano i medici nelle decisioni terapeutiche. La medicina di precisione supportata dalla tecnologia consente di passare da un approccio reattivo a uno realmente preventivo.
Negli ultimi anni, anche la prevenzione cardiovascolare ha beneficiato delle nuove frontiere della telemedicina. In Italia, una delle realtà più attive in questo ambito è Health Point, che attraverso i suoi servizi per i programmi Total Care consente ai pazienti di effettuare check-up genetici comodamente da casa, con kit di auto-prelievo e consulti specialistici online.
Questo approccio innovativo ha dato vita a una collaborazione strategica con GENinCode.

Può parlarci di questa collaborazione con Health Point?
È un progetto molto interessante che combina la nostra tecnologia di analisi genetica con i servizi di telemedicina di Health Point. Grazie ai loro programmi Total Care, gli iscritti possono effettuare check-up annuali facilmente e in sicurezza da casa. Un kit di auto-prelievo – basta un campione di saliva o sangue – viene inviato da Health Point al domicilio del paziente, che poi lo rimanda al nostro laboratorio. Una volta analizzati i risultati, il nostro report viene inviato a Health Point e il paziente è invitato a una teleconsulenza tramite la piattaforma MyDigital Health, dove uno specialista spiega l’esito del test e fornisce raccomandazioni personalizzate. In molti casi abbiamo identificato persone ad alto rischio cardiovascolare, che sono state contattate direttamente e indirizzate a ulteriori approfondimenti clinici. Questo dimostra come la medicina predittiva, combinata alla telemedicina, possa diventare uno strumento pratico e scalabile di prevenzione attiva. Con Health Point condividiamo una visione comune di prevenzione accessibile: senza lunghe attese né spostamenti. Portare la genomica nelle case delle persone significa dare a tutti la possibilità di conoscere il proprio rischio cardiaco e agire in tempo.

Quali sono i vostri progetti futuri?
Puntiamo a espandere l’adozione clinica e l’implementazione istituzionale in Europa, Regno Unito e Stati Uniti, dove siamo già presenti. Stiamo anche lavorando per estendere le nostre tecnologie ad altri mercati e test utili anche nelle aree del rischio trombotico e metabolico.

Se dovesse riassumere GENinCode in una frase?
Usiamo il linguaggio dei geni per scrivere un futuro con meno infarti e più vite salvate.

Un messaggio finale ai nostri lettori?
Le malattie cardiovascolari si possono prevenire. La genetica non è destino: è informazione. E oggi possiamo usarla per cambiare la salute di milioni di persone.